בישראל שכיחות כפולה של תמסונת X שביר בשל תת איבחון נשאות לפני ההריון (הארץ)

ע”פ מאמר של ד”ר לידיה גביס ב”הארץ” חוסר מודעות מספק  בארץ לתסמונת X שביר (Fragile X Syndrome) גורם לכך שגם משפחות הנמצאות בסיכון אינן עוברות איבחון גנטי לפני ההריון או בתחילתו, דבר המוביל להולדת ילדים הסובלים מהתסמונת (פיגור שכלי), ולעובדה שהשכיחות בישראל (1 ל-2000 הריונות) היא כפולה מזו הידועה בעולם המערבי.

ד”ר גביס מדווחת כי ממחקר המתנהל כעת בתל השומר עולה כי קיים תת איבחון של התסמונת והנשאות שלה, זאת למרות שהבדיקה כלולה כיום בסל הבריאות.  

לכתבה המלאה ב”הארץ”

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

שימוש בפרצטמול במהלך היריון והסיכון להפרעת מהספקטרום של אוטיזם או הפרעת קשב וריכוז בצאצאים

שימוש בפרצטמול במהלך היריון והסיכון להפרעת מהספקטרום של אוטיזם או הפרעת קשב וריכוז בצאצאים

מקור: BMJ
ד"ר ברנרד ברזילי
ד"ר ברנרד ברזילי
אין תגובות|28/12/2025

החוקרים מדווחים על תוצאות הסקירה המקיפה של העדויות בספרות הרפואית מהן עולה כי ייתכן שקיים קשר בין שימוש בפרצטמול בהיריון ובין הסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם או הפרעות קשב וריכוז בצאצאים

המצאות על הספקטרום האוטיסטי ו-CMV מולד (PEDIATRICS)

המצאות על הספקטרום האוטיסטי ו-CMV מולד (PEDIATRICS)

מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|25/06/2024

מחקר חדש שפורסם לאחרונה ב-PEDIATRICS, בדק את הקשר בין מחלת cCMV לבין המצאות על הספקטרום האוטיסטי (ASD). ד”ר עדי זיו, עורך מדור ילדים, משתף את המחקר ומוסיף מהערותיו.

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן