מאת ד”ר אולה קראסיק
ממחקר חדש אשר פורסם בגיליון מאי של כתב העת Nature עולה כי המוח האוטיסטי שונה ממוח של אנשים ללא אוטיזם ברמה המולקולרית והגנטית.
במחקרים קודמים בדקו חוקרים ביטוי גנים שונים במטופלים עם אוטיזם לפי דגימות דם ולימפוציטים. במחקר זה בדקו החוקרים תבניות ביטוי גנים בדגימות רקמת מוח מ-19 אנשים עם אוטיזם לעומת 17 אנשים ללא אוטיזם.
החוקרים סרקו 3 איזורים במוח אשר נחשבים קשורים לאוטיזם superior temporal gyrus, prefrontal cortex, cerebellar vermis . השינויים נמצאו מודגשים ביותר באיזור הקורטקס. החוקרים מצאו כי התבניות האיזוריות של ביטוי גנים אשר מבדילות במוח הרגיל בין הקורטקס הפרונטלי לטמפורלי נמצאו מוחלשות באופן משמעותי במוח של אנשים עם אוטיזם.
הקורטקס הפרונטלי משתתף בתפקודים כגון שיפוט, יצירתיות, רגשות ודיבור. הקורטקס הטמפורלי אחראי על שמיעה, שפה ועיבוד צלילים. במוח הרגיל, מאות גנים מציגים תבניות שונות בין איזורים שונים, ובאופן ספציפי, האונה הפרונטלית והאונה הטמפורלית מציגות תבניות קלות לזיהוי והבדלה. אמנם, במוח האוטיסטי מצאו החוקרים כי האונה הפרונטלית דומה מאד מבחינת ביטוי גנים לאונה הטמפורלית, וכי קשה להבדיל ברמה המולקולרית בין אונות אלה. החוקרים משערים כי התפתחות תבניות בלתי תקינה עשויה להוות חלק מהפתופיזיולוגיה של התפתחות הפרעות על ספקטרום האוטיזם.
בנוסף, מצאו החוקרים כי גנים האחראים על תפקוד ותקשורת סינפטית הדגימו ביטוי ירוד, בעוד שגנים המעורבים בתפקוד חיסוני ותגובה דלקתית הדגימו ביטוי מוגבר. החוקרים משערים כי הגורם לביטוי יתר זה של גנים של מערכת החיסון עשוי להיות גורם סביבתי כלשהו.
החוקרים מסכמים וכותבים כי תוצאות אלה המדגימות שינויים ברמה הגנטית-מולקולרית תומכות בתאוריה של פתוגנזה משותפת לכל ספקטרום האוטיזם.
הערת מערכת:
מצורף קישור לסרטון מרתק (כ-10 דקות, באנגלית) אודות ילדה עם אוטיזם שאינה מדברת, אך מתקשרת באמצעות הקלדה על מחשב. הדבר מאפשר הצצה נדירה אל תוך המוח האוטיסטי.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!