המוכרומטוזיס ניאונטלי הינו הפרעה רב מערכתית חמורה ולעיתים אף קטלנית במטבוליזם של ברזל. ידוע כי השתלת כבד עשויה להביא לריפוי, אך התועלת בטיפול נוגד חמצון שנוי במחלוקת. מחקר חדש מסכם ניסיון עם המוכרומטוזיס על פני 13 שנים.
המחקר, שהיה רטרוספקטיבי, בדק 16 חולים עם אי ספיקת כבד חריפה, המיוחסת להמוכרומטוזיס ניאונטלי בין השנים 1992-2004.
הגיל החציוני של הופעת המוכרומטוזיס ניאונטלי היה יומיים (טווח 0-21 ימים), ואילו המשקל החציוני בזמן האבחנה היה 2900 גרם (טווח 1520-4200 גרם). בכל החולים נמצאו רמות גבוהות של פריטין, וסטורציה גבוהה של טרנספרין (99%). ארבעה-עשר חולים (87.5%) הראוsiderosis (ברזלת) משמעותית בתאי הכבד בביופסיה, וארבעה ילדים היו בעלי משקעי ברזל נוספים מחוץ לרקמת הכבד.
שבעה חולים עברו השתלת כבד, חמישה מתוכם בשילוב עם טיפול נוגד חמצון. ארבעה ילדים קיבלו טיפול נוגד חמצון ללא צורך בהשתלת כבד, והיו במצב קליני טוב בזמן ההערכה. חמישה חולים מתו, שלושה מתוכם ללא טיפול כלשהו בשל כישלון רב מערכתי סוער, כבר מתחילת המחלה. בספטמבר 2005, 68.7% מהחולים היו עדיין בחיים לאחר מעקב חציוני של 5 שנים.
לסיכום, המוכרומטוזיס ניאונטלי הוא מחלה מטבולית קשה, אך טיפול נוגד חמצון מוקדם והשתלת כבד בנוסף לטיפול רפואי אופטימלי עשויים לשפר את התוצאה בצורה דרמטית. ילדים עם כשלון כבדי מתון, לעומת זאת, יכולים לשרוד ללא השתלת כבד, אך עליהם להיות במעקב צמוד בשל סכנה להידרדרות במצבם.
הערות עורך:
המוכרומטוזיס ניאונטלי הינה מחלה נדירה ביותר, וזוהי אחת הסדרות הגדולות שפורסמו. בשונה מהמפורסם בספרי הלימוד, הפרוגנוזה בסדרה זו הינה טובה הרבה יותר.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!