בדיקת סקר יילודים למחלת המוגלובין H – האם יש הצדקה? (מתוך J Pediatr)

מאת ד”ר אולה קראסיק

ממחקר חדש אשר פורסם בגיליון דצמבר של כתב העת Journal of Pediatrics עולה כי אין הוכחות ליעילות בדיקות סקר יילודים למחלת hemoglobin H .

החוקרים אספו נתונים של 21 מאמרים ב-MEDLINE בתקופה שבין 1989-2010 על מנת לקבוע האם יש מקום לסקר למוטציה של המוגלובין H כחלק מסקר יילוד מקובל על פי SACHDNC (או בשמו המלא United States Secretary of Health and Human Services Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children ).

בקליפורניה, סקר היילודים מצא 9 יילודים מתוך 100,000 עם מחלת המוגלובין H מסוג deletional , ועוד 0.6 מקרים ל-100,000 של nondeletional hemoglobin H disease . במשך 10 שנים של סקר נמצאו 5 מקרים של hemoglobin Barts hydrops fetalis syndrome .

אף מאמר לא דווח על נזק כלשהו הקשור בבדיקת הסקר. בשלב זה לא קיימים מחקרים אשר עקבו אחר חולים עם מחלת Hb H שאובחנו בבדיקת סקר מול אלה שאובחנו בשלב מאוחר יותר בחיים. על כן, אין בשלב זה נתונים אשר יכולים לתמוך בתועלת של אבחון מוקדם ובצורך בסקר יילודים.  

בשלב זה, SACHDNC אינו ממליץ על סקר יילודים להמוגלובין H בשל חסר נתונים שיתמכו בדבר. החוקרים מציינים כי ככל הנראה המדינות שמבצעות את הסקר (כגון קליפורניה) ימשיכו לבצעו, וכך ניתן יהיה לאסוף נתונים למחקרים נוספים שיאירו את הנושא.

J Pediatr. December, 2010

לידיעה במדסקייפ

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

Nipocalimab במחלה המוליטית חמורה מוקדמת של העובר והילוד (NEJM)

Nipocalimab במחלה המוליטית חמורה מוקדמת של העובר והילוד (NEJM)

מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|14/08/2024

ממחקר שפורסם ב-New England Journal of Medicine עולות תוצאות התומכות ביעילות הטיפול ב-Nipocalimab בהריונות בסיכון גבוה למחלה המוליטית חמורה של העובר והילוד (HDFN). ד”ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, משתף את המחקר ומוסיף מהערותיו.

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן