צוות מומחים בארצות הברית תומך בבדיקות BRCA בנשים בסיכון גבוה (Ann Intern Med)

 

בנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן שד או שחלות מומלץ להשלים בדיקות למוטאציות בגן BRCA, כך לפי המלצות ה-USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force).

ההמלצות תקפות רק לנשים עם היסטוריה משפחתית חיובית של מחלות ממאירות. ה-USPSTF ממליץ כנגד ייעוץ גנטי שגרתי או בדיקות לנשים ללא היסטוריה משפחתית הקשורה במוטאציות BRCA. ההמלצה אינה כוללת גברים, למרות שניתן לזהות בני משפחה רבים ממין זכר במהלך הבדיקות.

המומחים מסבירים כי המלצות אלו תקפות לנשים שלא אובחנו עם ממאירות הקשורה במוטאציה בגן BRCA וללא סימנים או תסמינים של המחלה. בנשים עם קרובת משפחה אחת, או יותר, עם מוטאציה המעלה את הסיכון לממאירות בגנים BRCA1 או BRCA2, מומלץ ייעוץ ובדיקות גנטיות.

ב-USPSTF מכירים בחשיבות האפשרית של הערכה נוספת של נשים שאובחנו עם סרטן שד או סרטן שחלות. עם זאת, הערכה זו הינה חלק מניהול המחלה והינה מעבר להיקף המלצה זו.

ההמלצה נוגעת רק לבדיקות וייעוץ גנטי במסגרת רפואה ראשונית .

בנשים עם סיפור משפחתי חיובי של ממאירויות הקשורות במוטאציה בגן BRCA, מומחי ה-USPSTF מצטטים מספר כלים להערכה מהירה של הסיכון בהם יכולים להיעזר רופאים ראשוניים במטרה לקבוע את הצורך בייעוץ גנטי מעמיק. דוגמאות לכלים אלו כוללות את Ontario Family History Assessment Tool, Manchester Scoring System, Referral Screening Tool, Pedigree Assessment Tool ו-FHS-7.

באופן כללי, לכלים אלו רגישות העולה על 85%, אם כי חלק מהכלים לא עברו הערכה מקיפה במחקרים.

ניתן להשלים ייעוץ גנטי בנוגע למוטאציות בגן BRCA ע”י איש צוות מיומן, כולל רופאים ראשוניים.

בנוכחות סיפור משפחתי או אישי המכוון לנטייה תורשתית למחלות ממאירות, יש להשלים בדיקות רק בנשים עם גישה לאיש צוות רפואי המיומן בייעוץ גנטי ופירוש התוצאות, וכאשר התוצאות יסייעו בתהליכי קבלת החלטות.

במידת האפשר, בדיקה ראשונה למוטאציות בגן BRCA יכללו קרובת משפחה עם סרטן שד או סרטן שחלות. בהעדר קרובת משפחה חולה, חלופה סבירה הינה בדיקת המטופלת.

לפני הבדיקות חשוב להסביר היטב את הנושא וההשלכות של הבדיקות למטופלת ולבחון את רצונה בהשלמת הבדיקות.

פאנל ה-USPSTF מציין כי חסרות עדויות  התומכות בבדיקות סקירה אינטנסיביות בנשאיות מוטאציות בגן BRCA. תרופות שהביאו להפחתת הסיכון לסרטן שד באוכלוסיה הכללית לא נבחנו בנשאיות מוטאציות בגן BRCA. מחקרים הוכיחו כי ניתוחים (כולל כריתה מונעת של השדיים וכריתת שחלות וחצוצרות) עשויים להפחית את הסיכון לסרטן שד או סרטן שחלות.

Ann Intern Med 2013

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול ב-Olanzapine מקל על בחילות והקאות במהלך טיפול כימותרפי (JAMA Netw Open)

    טיפול ב-Olanzapine מקל על בחילות והקאות במהלך טיפול כימותרפי (JAMA Netw Open)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי טיפול ב- Olanzapine(זיפרקסה)  הפחית משמעותית בחילות והקאות לעומת מעקב בלבד אחר חולים עם גידולים סולידיים תחת טיפול בתכשירים כימותרפיים מעוררי-בחילה בדרגה מתונה. החוקרים מסבירים כי Olanzapine הינו תכשיר אנטי-פסיכוטי המשמש לטיפול בסכיזופרניה והפרעה דו-קוטבית, אשר הוכח כיעיל בטיפול בבחילות והקאות משנית לטיפול בתכשירים כימותרפיים מעוררי […]

  • סיכון מוגבר לאובדנות בקרב בני זוג של חולים עם מחלות ממאירות (JAMA Oncology)

    סיכון מוגבר לאובדנות בקרב בני זוג של חולים עם מחלות ממאירות (JAMA Oncology)

    בני ובנות זוג של חולים עם מחלה ממארת מצויים בסיכון מוגבר לאובדנות, בפרט במהלך השנה הראשונה לאחר אבחנת המחלה הממארת אצל בן/בת זוגם, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מדנמרק שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על מצוקה פסיכולוגית גבוהה יותר והפרעות פסיכיאטריות משמעותיות בקרב בני ובנות זוג […]

  • בדיקת PSMA PET/CT עדיפה על בדיקת MRI בקביעת שלב המחלה בחולים עם סרטן ערמונית (JAMA Oncology)

    בדיקת PSMA PET/CT עדיפה על בדיקת MRI בקביעת שלב המחלה בחולים עם סרטן ערמונית (JAMA Oncology)

    בדיקת PSMA-1007 PET/CT טובה יותר מבדיקת MRI בהערכת שלב המחלה בחולים המופנים להתערבות ניתוח בשל סרטן ערמונית בדרגת סיכון בינונית או גבוהה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לבדיקת PSMA PET/CT אפיניות גבוהה של PSMA, רזולוציה גבוהה עם זמן מחצית חיים ארוך יותר בהשוואה לרדיוליגנדים מסורתיים, לצד […]

  • האם תסמונת שחלות פוליציסטיות מלווה בסיכון מוגבר למחלות מטבוליות וקרדיווסקולאריות? (J Clin Endocrinol Metab)

    האם תסמונת שחלות פוליציסטיות מלווה בסיכון מוגבר למחלות מטבוליות וקרדיווסקולאריות? (J Clin Endocrinol Metab)

    בנשים עם תסמונת שחלות פוליציסטיות סיכון מוגבר לסוכרת מסוג 2, מחלת כבד סטאטוטית משנית להפרעה מטבולית ומחלות לב וכלי דם, אם כי הסיכון משתנה כתלות בפנוטיפ תסמונת שחלות פוליציסטיות, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מאפייני תסמונת שחלות פוליציסטיות כוללים תנגודת לאינסולין, ללא תלות […]

  • משטר טיפול עם Abemaciclib משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בנשים עם סרטן שד מתקדם (מתוך כנס ASCO)

    משטר טיפול עם Abemaciclib משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בנשים עם סרטן שד מתקדם (מתוך כנס ASCO)

    הוספת Abemaciclib (ורזניו) ל-Fulvestrant (פולבניר) משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בנשים עם סרטן שד בשלב מתקדם בהן תועדה התקדמות מחלה תחת טיפול קודם במעכב CDK4/6, כך עולה מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם American Society of Clinical Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי משלב הכולל מעכבי CDK4/6 עם טיפול הורמונאלי מהווה את קו הטיפול הראשון לנשים […]

  • האם Buprenorphine-Naloxone בטוח יותר מ-Buprenorphine לבדו בהיריון? (JAMA)

    האם Buprenorphine-Naloxone בטוח יותר מ-Buprenorphine לבדו בהיריון? (JAMA)

    מתן Buprenorphine בשילוב עם Naloxone בזמן היריון מלווה בסיכון מופחת לתסמונת גמילה ביילוד ואשפוז יילודים ביחידת טיפול נמרץ, בהשוואה למתן Buprenorphine לבדו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA. מהנתונים עולה כי אין הבדל משמעותי בשיעור המומים המולדים המג’וריים בין שתי אפשרויות הטיפול. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתונים אודות מבוטחי מדיקייד […]

  • חשיפה לרעב לפני הלידה מלווה בסיכון מוגבר כפליים לסוכרת מסוג 2 בבגרות (Science)

    חשיפה לרעב לפני הלידה מלווה בסיכון מוגבר כפליים לסוכרת מסוג 2 בבגרות (Science)

    חשיפה לפני הלידה לחסר קיצוני במזון מלווה בעליה של למעלה מכפליים בסיכון להתפתחות סוכרת מסוג 2 בבגרות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Science. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הקשר ארוך הטווח בין חשיפה לפני הלידה לרעב ובין הסיכון לסוכרת מסוג 2 בבגרות באמצעות נתונים מההולודומר, הרעב מעשה ידי אדם באוקראינה. בשנים 1932-1933 המשטר […]

  • בדיקות סקר לדם סמוי בצואה מפחיתות משמעותית את  הסיכון לתמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום (JAMA Netw Open)

    בדיקות סקר לדם סמוי בצואה מפחיתות משמעותית את  הסיכון לתמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום (JAMA Netw Open)

    בדיקות סקר אימונוכימיות של הצואה (Fecal Immunochemical Test, או FIT) מפחיתות את שיעורי התמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום בהיקף של 33%, עם ירידה מרשימה של 42% בשיעורי התמותה עקב ממאירות רקטאלית או ממאירות מעי גס שמאלי, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בארצות הברית ישנה […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול קו-ראשון במשלב Lazertinib עם Amivantamab כנגד NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול קו-ראשון במשלב Lazertinib עם Amivantamab כנגד NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי א(Food and Drug Administration) אישר את משלב Lazertinib עם Amivantamab כקו-טיפול ראשון במבוגרים עם סרטן ריאות מתקדם-מקומית או גרורתי מסוג NSCLC (או Non Small Cell Lung Cancer) עם מוטציות EGFR מוכחות בבדיקה המאושרת ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי. מדובר באישור הראשון של Lazertinib. הטיפול ב- Amivantamab אושר לראשונה ע”י מנהל המזון […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה