ועידה מטעם ה-American College of Obstetricians and Gynecologists וה-Society for Maternal-Fetal Medicine פרסמה נייר עמדה בנוגע ליתרונות והמגבלות של בדיקות סקר דנ”א ללא תאים להערכת אנאפלואידיות עוברית.
המומחים מסבירים כי הם ניסו לבסס הנחיות לשימוש סביר בבדיקות הסקירה, תוך שימת דגש על העובדה שניתן להשיג מידע רב יותר בהשוואה לבדיקות סקירה קונבנציונאליות.
מדובר בהרחבה של המלצות משנת 2011 שהתמקדו בעוברים בסיכון מוגבר לאנאפלואידיות. גורמי הסיכון כוללים גיל אם של 35 שנים ומעלה, ממצאים בבדיקת אולטרה-סאונד המרמזים להפרעה, סיפור משפחתי של טריזומיה או טרנסלוקציה מאוזנת של כרומוזום 13 או 21 העלולה להוביל לטריזומיה, וסמן אימהי חיובי בבדיקות סקר של האם.
המקור ל-3-13% מדנ”א ללא-תאים במחזור הדם של אישה הרה הוא מהעובר. ריצוף מקטעי דנ”א עשוי לספק מידע נוסף אודות טריזומיה.
מחקרים שנערכו משנת 212 הצביעו על הרגישות והסגוליות של דנ”א עוברי ללא-תאים וכי בדיקות הסקירה דומות באוכלוסיות בסיכון גבוה ואוכלוסיה כללית. עם זאת, הערך המנבא החיובי הוא נמוך באוכלוסיה הכללית, מאחר והשכיחות של אנאפלואידיות כה נמוכה. תוצאות חיוביות-שגויות נובעות ממצבי מוזאיקה, ממאירות אימהית, דופליקציה של כרומוזום אימהי, הריונות מרובי עוברים, תרומת ביצית והשתלת מח עצם. תוצאות שליליות-שגויות הן הרבה יותר נדירות.
סוגיה נוספת הנוגעת לבדיקה זו הינה פרקציה עוברית, האמורה לעלות על 4% לקבלת תוצאות מדויקות במרבית המעבדות. כשלון סקירה מתואר ב-1-8% מהדגימות ועד 23% מהנשים עם תוצאות המוטלות בספק נושאות עוברים אנאפלואידים. בדיקות חוזרות מובילות לתוצאות ברורות ב-50-60% מהמקרים בלבד.
הטכנולוגיה גם אינה מבחינה בין סידורים לא-מאוזנים ובין חוסר היפרדות כרומוזומים כגורם לטריזומיה. מאחר ותרחישים אלו כרוכים בשיעורי הישנות שונים, ההבחנה חשובה בייעוץ הגנטי. רק בדיקה אבחנתית יכולה לקבוע אם האנאפלואידיות נובעת ממצב תורשתי דוגמת טרנסלוקציה.
בדיקת דנ”א עוברי ללא-תאים אינה בדיקת סקר מתאימה למומי צינור עצבים. לפיכך, הועידה ממליצה על בדיקת חלבון עוברי או הערכה על-בסיס בדיקת אולטרה-סאונד להערכת הסיכון.
לסיכום, יש להקפיד על דיון באשר לסיכונים, התועלת והחלופות השונות לבדיקות סקר לפני לידה ובדיקות אבחנתיות, כולל האפשרות שלא לבצע כל בדיקה.
American Congress of Obstetricians and Gynecologists/Society for Maternal-Fetal Medicine
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!