על-פי ממצאי מחקר שפורסמו לאחרונה, תמותה בשל מחלת מסתמי לב מופיעה במשפחות מסוימות, דבר המעיד על מעורבותם האפשרית של גורמים גנטיים לא מוכרים בתהליך המחלה.

אחד החוקרים, ד”ר Horne, מסביר בראיון כי הוא מצפה שמחקרי העתיד יאפשרו את מציאת רובם של הגנים החשובים האחראיים למחלות של המסתם המיטראלי ושל המסתם האאורטי. הוא מסביר כי רמת ההופעה במשפחה דומה לאלו של סרטן השד וסרטן הערמונית, שכמה גנים עיקריים הקשורים בהורשתם כבר התגלו.

הוא מוסיף כי גילוי הגנים תאפשר ליצור כלים לחיזוי הסיכון להתפתחות מחלה של מסתמי הלב בשלב מוקדם בחיי, כך שניתן יהיה לנקוט בפעולות מניעה ובטיפולים.

בכדי להעריך את תפקיד ההיסטוריה המשפחתית במקרי תמותה בשל מחלת מסתמי לב, השתמשו החוקרים במאגר נתונים המכיל רישומים רפואיים אודות יותר מ-2 מיליון אנשים וגם מידע גנאולוגי ותעודות פטירה.

החוקרים זיהו 932 מקרי תמותה בשל מחלה אאורטית לא ראומטית, 1165 מקרי תמותה בשל מחלה של המסתם המיטראלי, 2504 מקרי תמותה בשל מחלה של מסתם כלשהו, ו-4713 מקרי תמותה בשל מחלת לב ראומטית.

תמותה בשל מחלה של המסתם המיטראלי נמצאה קשורה לקרבת משפחה מדרגה ראשונה ושניה לאדם שבגללו התגלתה המחלה במשפחה שנפטר כתוצאה ממנה. ד”ר Horne מסביר כי למרות שקרובים מדרגה שניה חולקים רק כמחצית מכמות הדנ”א עם האדם שבגללו התגלתה המחלה במשפחה, בהשוואה לקרובים מדרגה ראשונה, ערכי ה-RR שנמצאו עבור קרובי המשפחה עמדו על ערכים של 2.55 ו-1.67.

אנליזה של מקרי התמותה בגיל צעיר העלתה תוצאות בולטות עוד יותר, מציינים החוקרים.

שימוש בכל המידע הגנאולוגי שנמצא בבסיס הנתונים, שכולל קשרים משפחתיים לאורך כמה מאות שנים, אפשר לחוקרים להראות שהסיכון המוגבר לתמותה בשל מחלה של המסתם המיטראלי נמצא גם בקרובי משפחה רחוקים.

תמותה בשל מחלה של המסתם האאורטי הראתה נטייה משפחתית חלשה יותר בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה בהשוואה לזו של מחלת המסתם המיטראלי, והראתה נטיה משפחתית מועטת בקרובי משפחה מדרגה שניה. באופן כללי, מציינים החוקרים, הממצאים מעידים כי המחלות של שני המסתמים קשורות בתהליכים פתו-פיזיולוגים נפרדים ובגנים נפרדים היוצרים את הרגישות לתופעה.

בהתבסס על הממצאים, דוחק ד”ר Horne ברופאים לאסוף ולבחון ביתר זהירות מידע אודות ההיסטוריה המשפחתית הנוגעת למחלות מסתמים בקרב חולים הנבדקים בשל בעיות לב, ובעיקר בקרב החולים שבהם נצפתה הופעה מוקדמת של מחלת מסתם.