דר’ בודה מהקולג’ לרפואה ע”ש ביילור מיוסטון טקסס, מעלה אפשרות שאוטיזם נגרם משילוב של תורשה ושל הפרעות גנטיות חדשות.
אפשרות זו מתאימה למחקרים שנעשו על אוטיזם בתאומים התאמה של מעל ל-60% בתאומים זהים לעומת 3% בתאומים לא זהים.
הקבוצה של דר’ בודה טוענת שה- Angelman gene (UBE3A), מהווה גורם בהתפתחות המחלה, אם כי לא ברור כמה משמעותי. במחקר שבדק דגימות מוח מנתיחות של חולים באוטיזם, נמצא כי ב-1 מכל 17 דגימות היתה הפרעה במתילציה של דנ”א באיזור של גן זה.
החוקרים מדגישים כי התאוריה עדיין אינה מוכחת, אבל טוענים שהנתונים מצביעים על צורך במחקר נוסף בכיוון זה.
Am J Med Genet 2004.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!