-נער בן 10 התקבל למחלקת ילדים עם אבחנה של דלקת ריאות. בבדיקתו נמצאת פיגמנטציה בשפתיים ברירית הפה ובקצבות האצבעות. (התמונה הראשונה מדגימה הפגמנטציה בשפתיים.)
ניתן להשיב באמצעות כתוב תגובה, התשובה הנכונה תתפרסם בסוף החודש.
והנה התשובה הנכונה, מאת פרופ’ פריאר:
החולה סבל מתסמונת Peutz-Jeghers. התמונה הראשונה מראה פיגמנטציה של השפתיים התמונה השניה מראה הניתוח לתיקון התפשלות המעי intussusception- סיבוך שכיח במחלה זאת.
מחלה אוטוסומלית, דומיננטית. הביטוי הקליני האופייני, פוליפים מסוג המרטומות לאורך כל המעי, ופגמנטציה חומה בשפתיים, ברירית הפה ובקצוות האצבעות. הפוליפים במעי אחראים לסיבוך המודגם כאן- התפשלות המעי.
לחולים סיכון גבוה לפתח סרטן המעי הגס, הלבלב, הריאות ואברי המין הפנימיים.
לרוב החולים מוטציה בגן המקודד לאנזים serine threonine kinase 11 (SKT11) הממוקם בכרומוסום 19.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!