לראשונה טיפול גני באמצעות החדרת גן בריא לילדים עם ALD הצליחה למנוע את הידרדרותם (NEJM)

לראשונה, נעשה לאחרונה שימוש בטכנולוגיה של ריפוי גני (Gene therapy) כדי להתגבר על מחלה עצבית קטלנית  שנגרמת בשל מוטציה בשם אדרנולויקודיסטרופיה (ALD) . ע”פ החוקרים מדובר בהישג שעד לאחרונה נחשב כבלתי אפשרי. הטיפול הגני מתבצע באמצעות  נגיפים או נשאים אחרים שבהם מושתל גן בריא שמחליף את הגן הפגום.

במחלת ה-ALD מתרחשת הצטברות יתר של חומצות שומן מסוימות אשר פוגעת בשכבת המיאלין במוח – מה שגורם לפגיעה בתפקוד תאי העצב. כתוצאה מכך בתוך מספר שנים  החולים מאבדים את היכולת לדבר, לראות, לשמוע, ללכת ולאכול ועוד.תוחלת החיים הממוצעת היא כ-5 שנים מאז האבחון.  המחלה פוגעת באחד מתוך כ20,000 בנים (בבנות המחלה כמעט ולא פוגעת). התסמינים מתחילים להופיע בגיל 7 בממוצע, והטיפול העיקרי הקיים כיום הואהשתלת מח עצם,  או השתלת דם טבורי, אם הוא נשמר בלידה. עם זאת,  השתלות כאלה הן כידוע מורכבות ובעלות סיכון, ושיעור התמותה מהן עומד על 20%, כאשר חלק מהשורדים סובלים מנכות ומוגבלות קבועה. 

במחקר שפורסם באוקטובר ב-New England Journal of Medicine דווח על תוצאות טיפול גני אשר הדגים יכולת לעצירת ה- ALD ללא תופעות לוואי. הצלחת הטיפול הייתה רק כאשר התחלת הטיפול מתבצעת כאשר הסימנים היחידים למחלה  הם שינויים שנצפים בסריקת המוח. במחקר השתתפו  17 בנים בני 413 שקיבלו ריפוי גני. לאחר שנתיים , 15 מהם תפקדו נורמלי, ללא תסמינים נראים. אחד משני הנערים הנותרים נפטר מכיוון שהידרדרותו הנוירולוגית היה מהירה שהטיפול כבר לא הצליח לעצור אותה. הנער השני פרש מהמחקר כדי לקבל השתלת מח עצם ומת בשל סיבוכים בתהליך.

N Engl J Med 2017; 377:1630-1638

לכתבה בניו יורק טימס

לכתבה המתורגמת ב”הארץ”

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקת FDG-PET/CT מצמצמת היקף ניתוחים מיותרים בחולים עם ממאירות ראש וצוואר (Radiotherapy and Oncology)

    בדיקת FDG-PET/CT מצמצמת היקף ניתוחים מיותרים בחולים עם ממאירות ראש וצוואר (Radiotherapy and Oncology)

    בחולים עם קרצינומה של תאי קשקש של הראש והצוואר, השלמת בדיקת FDG-PET/CT להערכת התגובה לטיפול כימו-קרינתי מעלה משמעותית את הדיוק בזיהוי חולים בהם תתכן תועלת לניתוח הצלה לדיסקציה צווארית, עם הפחתת מספר החולים המופנים לניתוח מיותר, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Radiotherapy and Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בדיקת FDG-PET/CT משמשת יותר […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • חיבור למד סוכר רציף מלווה בירידה ממושכת בריכוז המוגלובין מסוכרר במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 (מתוך כנס ה-ADA)

    חיבור למד סוכר רציף מלווה בירידה ממושכת בריכוז המוגלובין מסוכרר במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 חלה ירידה בריכוז המוגלובין מסוכרר בתוך שלושה חודשים מהתחלת ניטור באמצעות מד סוכר רציף, ללא תלות בטיפול באינסולין, כך עולה מנתונים שהוצגו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו ניצוח רטרוספקטיבי של נתונים ממאגר Optum Market Clarity Database והתמקדו במבוגרים בגילאי 18 שנים ומעלה עם סוכרת מסוג 2, אשר החלו […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    פענוח בדיקות הדמיה הינה משימה מאתגרת הדורשת זמן רב של רופאים ולמרות זאת מלווה בשכיחות לא מבוטלת של טעויות בפענוח בדיקות ההדמיה. מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Radiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מערכת בינה מלאכותית של ChatGPT-4 עשויה לסייע לרדיולוגים בבחינה חוזרת וזיהוי טעויות בדו”חות הרדיולוגיים ע”י זיהוי הטעויות הנפוצות […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]

  • מערכת בינה מלאכותית עשויה לסייע בזיהוי מוקדם יותר של דימום ממעי דק (The Lancet Digital Health)

    מערכת בינה מלאכותית עשויה לסייע בזיהוי מוקדם יותר של דימום ממעי דק (The Lancet Digital Health)

    בדיקת קפסולה בעזרת בינה מלאכותית עשויה לסייע באבחון מדויק ומהיר יותר של נגעים מדממים במעי הדק, בהשוואה לבדיקה סטנדרטית, כך עולה מתוצאות מחקר רב-מרכזי חדש שפורסמו בכתב העת The Lancet Digital Health. במסגרת המחקר גויסו מ-14 מרכזים רפואיים חולים עם חשד לדימום ממעי דק אשר השלימו בדיקת קפסולה אנדוסקופית של המעי הדק עם מערכת NaviCam […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה