תוצאות מבטיחות לריצוף כל האקסום באבחנה של מחלת כבד ללא-הסבר (J Hepatol)

במאמר שפורסם במהלך חודש אפריל בכתב העת Journal of Hepatology מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש, מהם עולה כי ריצוף כל האקסום (Whole Exome Sequencing) עשוי לסייע בזיהוי גורמים גנטיים למחלת כבד אידיופטית.לדברי החוקרים, ההשפעה של WES הייתה בולטת במיוחד במחלות ילדים ובאונקולוגיה, אך עדויות חדשות תומכות בחשיבותה גם במקרים של מחלות כבד.

החוקרים ערכו ריצוף של כל האקסום ובחינה מעמיקה של הפנוטיפים של 19 מבוגרים עם מחלת כבד אידיופטית, אשר השלימו בירור נרחב שלא הוביל לאבחנה של הגורם למחלת הכבד. תוצאות WES הובילו לאבחנה שהובילה להתערבות ייעודית בחמישה מקרים, כאשר בכל המקרים ניתן ייעוץ משפחתי. בארבעה חולים נקבעה אבחנה של הפרעה מונוגנית.

אישה אחת בת 33 אובחנו עם Familial Partial Lipodystrophy מסוג 3 משנית לוריאנט הטרוזיגוטי ב-PPARG וסבלה מסיבוכים חמורים 18 שנים מוקדם יותר. החולה החלה טיפול חליפי בלפטין, אשר הוביל להתנרמלות אנזימי כבד, שיפור בדיסליפידמיה והפחתת הדרישה היומית לאינסולין.

שני חולים, אישה בת 32 ממוצא אפריקאי וגבר בן 28 ממוצא אירופאי, אובחנו עם חסר MDR3 משנית למוטאציות רצסיביות ב-ABCB4. במקרה אחד נקבע כי המטופלת מועמדת להשתלה ובמקרה שני המטופל היה מועמד להשתלה חוזרת.

החולה הרביעי הוא גבר בן 32 שנים, ממוצא אירופאי, אשר אובחן עם NASH (Non-Alcoholic Steatohepatitis). המטופל סבל מהפרעה מיטוכונדריאלית עקב וריאנט פתוגני הומוזיגוטי ב-NDUFB3; הוחל באמצעים מניעתיים, כולל תוספי נוגדי-חמצון.

החולה החמישי הוא גבר בן 24 שנים, ממוצא אסייאתי, אשר אובחן עם סטיאטוזיס כבדי מסיבה לא-ידועה. במקרה זה נמצא כי מדובר בוריאנט הטרוזיגוטי מזיק ב-APOB ושקלו טיפול בתוספי וויטמין E.

החוקרים טוענים כי ממצאי המחקר תומכים בחשיבות WES בהערכה וטיפול במבוגרים עם מחלת כבד אידיופטית.

עם זאת, מומחים טוענים כי ל-WES יש מספר חסרונות, כולל העלות הגבוהה וההערכה הנדרשת במקרים של אבחנה לא-ידועה. ביצוע הבדיקה מהווה אתגר טכני ודרוש אדם מיומן מאוד בפענוח תוצאות הבדיקה, תוך הבנת הניואנסים הקשורים בזיהוי וריאנטים גנטיים. יתרה מזאת, קיים הסיכון לזהות וריאנט שאינו קשור ישירות למחלת הכבד של החולה, אך מציב אותו בסיכון גבוה להפרעות אחרות.

J Hepatol 2019

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • טיפול ב-Pantoprazole מגן מפני דימום מדרכי עיכול עליונות בחולים תחת הנשמה פולשנית (N Engl J Med)

    טיפול ב-Pantoprazole מגן מפני דימום מדרכי עיכול עליונות בחולים תחת הנשמה פולשנית (N Engl J Med)

    במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים תחת הנשמה פולשנית, טיפול ב- Pantoprazole הפחית משמעותית את הסיכון לדימום משמעותי קלינית מדרכי עיכול עליונות, ללא השפעה משמעותית על הסיכון לתמותה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לא ידוע אם טיפול במעכבי תעלות מימן מועיל או […]

  • משלב Bulevirtide עם Peginterferon Alfa-2a עדיף על Bulevirtide לבדו כנגד זיהום כרוני בהפטיטיס D (מתוך N Engl J Med)

    משלב Bulevirtide עם Peginterferon Alfa-2a עדיף על Bulevirtide לבדו כנגד זיהום כרוני בהפטיטיס D (מתוך N Engl J Med)

    משלב Bulevirtide במינון 10 מ”ג עם Peginterferon Alfa-2a עדיף על Bulevirtide במינון 10 מ”ג בלבד בטיפול בחולים עם זיהום כרוני בנגיף הפטיטיס D (HDV, או Hepatitis D Virus) כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. במחקר בשלב 3, טיפול מונותרפי ב- Bulevirtide הוביל לתגובה נגיפית בחולים עם זיהום כרוני […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • בנשים עם מחלת כבד אוטואימונית סיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם (מתוך כנס ה-DDW)

    בנשים עם מחלת כבד אוטואימונית סיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם (מתוך כנס ה-DDW)

    בנשים עם מחלת כבד אוטואימונית ייתכן סיכון מוגבר לסיבוכים קרדיווסקולאריים מג’וריים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Digestive Disease Week. באופן ספציפי יותר, תעד סיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם בנשים עם דלקת כבד אוטואימונית (Autoimmune Hepatitis) ודלקת ראשונית של דרכי המרה (Primary Biliary Cholangitis). החוקרים השלימו מחקר עוקבה רב-מרכזי, רטרוספקטיבי, […]

  • האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    פענוח בדיקות הדמיה הינה משימה מאתגרת הדורשת זמן רב של רופאים ולמרות זאת מלווה בשכיחות לא מבוטלת של טעויות בפענוח בדיקות ההדמיה. מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Radiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מערכת בינה מלאכותית של ChatGPT-4 עשויה לסייע לרדיולוגים בבחינה חוזרת וזיהוי טעויות בדו”חות הרדיולוגיים ע”י זיהוי הטעויות הנפוצות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה