דחיית הופעת האלצהיימר ב-20 שנה אצל אשה עם מוטציה גנטית משפחתית הובילה לתגלית שעשויה לסייע בפיתוח טיפול גנטי (NATURE, NYT, הארץ)

מחקר שנערך על אשה שהייתה צפויה לפתח אלצהיימר בגיל 50 בשל מוטציה גנטית משפחתית, אך לא גילתה סימנים אלה אלא רק בגיל 70 הוביל לתגלית מעניינת שעשויה לסייע במציאת טיפולים חדשים למניעת אלצהיימר.

מסתבר שמוטציה גנטית נוספת שהייתה לאותה אשה הגנה עליה מפני התפתחות המחלה, על אף שבמוחה של האשה נמצאו עדויות להתפתחות אלצהיימר, כמו רמות גבוהות על עמילואיד.

לאחר שעברה ריצוף גנטי מקיף נמצא שלאשה יש מוטציה נדירה בגן APOE שלו תפקיד משמעותי בהתפתחות אלצהיימר. גירסה APOE4 מעלה הסיכון לאלצהיימר, אך גירסת APOE2 קשורה לסיכון מופחת, ו-APOE3 היא הגירסה האמצעית הקשורה לסיכון ממוצע. למטופלת שנחקרה חלה מוטציה הנקראת כרייסטצ’רצ’ שהיא נדירה מאוד, והיא נמצאת באזור של גן ה-APOE המתחבר עם מרכיב סוכרי בשם HSPG . נמצא שככל שה-APOE נקשר פחות ל-HSPG כך תרומתו להתפחות אלצהיימר קטנה. למוטציית הקרייסטצ’רץ’ של המטופלת לא היה כמעט קשר עם ה-HSPG, וזה לדעת החוקרים הגורם שהגן על התפתחות האלצהיימר אצל המטופלת. 

תגלית זו עשויה להוביל לפיתוח טיפול שיסייע בהפחתת הסיכון להתפתחות אלצהיימר בקרב מטופלים עם סיכון גנטי גבוה .

Nature Medicine2019

לכתבה בניו יורק טיימס

לכתבה ב”הארץ”

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Allergy and Clinical Immunology עולה כי אסתמה מלווה בסיכון מוגבר להיארעות מחלת אלצהיימר. חוקרים מטאיוואן מצאו כי בחולי אסתמה שיעורים גבוהים יותר של מחלת אלצהיימר ולכן החוקרים מוויסקונסין ביקשו כעת לבחון אם מגמה דומה קיימת בארצות הברית. המחקר כלל מדגם אקראי של 20% מהמטופלים במאגר Medicare בין השנים […]

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: אבחון, מניעה וטיפול באלצהיימר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: אבחון, מניעה וטיפול באלצהיימר

    שלום וברוכים הבאים לפרק של “שבירת מיתוסים”. היום נעסוק באחת המחלות המאתגרות והמורכבות ביותר – אלצהיימר. פרופסור איתמר רז יציג בפנינו את השיטות המתקדמות לאבחון המחלה, על הבעיות באבחון, גורמי סיכון וגנטיקה ועל הדרכים למניעת הידרדרות מהירה כמו גם על טיפולים חדשים הזמינים למטופלים. פרק חשוב ומלא בידע קריטי, הצטרפו אלינו לשיחה מרתקת! בחסות בלתי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי העניק מעמד סקירה מועדפת ל- Crinecerfont לטיפול בהיפרפלזיה מולדת של האדרנל (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי העניק מעמד סקירה מועדפת ל- Crinecerfont לטיפול בהיפרפלזיה מולדת של האדרנל (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק מעמד סקירה מועדפת (Priority Review) לבחינת שתי בקשות להערכת Crinecerfont לטיפול במקרים של היפרפלזיה מולדת של האדרנל (Congenital Adrenal Hyperplasia). הטיפול ב- Crinecerfont קיבל בעבר מעמד של תרופה יתומה ממנהל המזון והתרופות האמריקאי במרץ 2019. מנתונים משני מחקרים שפורסמו בעבר עולה כי Crinecerfont, תכשיר סלקטיבי המכוון […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הטיפול ב- Donanemab, תכשיר כנגד-עמילואיד, הניתן פעם כעירוי תוך-ורידי אחת לחודש למבוגרים עם מחלת אלצהיימר תסמינית בשלב מוקדם, כולל ליקוי קוגניטיבי קל או דמנציה קלה עם הוכחה פתולוגית לעמילואיד. המומחים מסבירים כי Donanemab אחת לחודש הינו הטיפול הראשון והיחיד כנגד נגעי עמילואיד עם הוכחות התומכות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה