מחקר חדש מצא כי קיים קשר בין מוטאציות בגן HFE ובין Osteoarthritis של מפרקי MCP (Metacarpophalangeal) של האצבע המורה והאמצעית.
מוטאציות אלו עשויות להיות סמן לצורה שלא-אובחנה עד כה של Polyarticular Osteoarthritis בעלת פגיעה במפרקים ופתולוגיה דומים לזו הקיימת ב-Hereditary Hemochromatosis. החוקרים מציעים להתייחס לזאת כ-Type 2 Polyarticualr Osteoarthritis.
החוקרים ביצעו בדיקת גנוטיפ HFE ב-87 חולים עם הוכחה רדיולוגית לאוסטוארתריטיס בשלושה מפרקים הנפגעים לרוב במקרי Hereditary Hemochromatosis וב-56 חולים עם הוכחה רדיולוגית במפרקים Interphalangeal באצבעות, אך לא במפרקי MCP של האצבע המורה והאצבע האמצעית.
נוכחות מוטאציה C282Y או H63D היתה קשורה באופן המשמעותי עם אוסטוארתריטיס במפרק MCP השני והשלישי, ובקבוצת המפרקים ב-Ankle/Intertarsal/Tarsometatarsal, אך לא במפרקי המרפק או Interphalangeal.
3 מבין 52 חולי אוסטוארתריטיס של מפרק MCP השני והשלישי סבלו גם מ-Chondrocalcinosis, וכל השלושה היו הטרוזיגוטים ל-C282Y.
ממצאים אלו תומכים בהשערה לפיה קיים קשר בין מוטאציות בגן HFE ובין אוסטוארתריטיס במפרקים הנפגעים לרוב ב-Hemochromatosis.
אוסטוארתריטיס במפרק MCP של האצבע המורה והאצבע השלישית הוא נפוץ מאוד, ובעוד שכל רופא צריך להעלות את האפשרות של Hereditary Hemochromatosis, במרבית המקרים התסמינים הללו יופיעו ללא קשר למחלה זו.
J Rheumatol 2006;33:741-743.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!