במסגרת בירור גנטי שבוצע במכון הגנטי במרכז הרפואי אסף הרופא, אותרה מחלה חדשה המופיעה בצאצאיהם של הורים בני דודים דרגה ראשונה, דבר המכוון למחלה רצסיבית, שבה כל אחד מההורים נשא למוטציה גנטית. ההורה עצמו לא חולה אך כשצאצאו מקבל 2 מוטציות באותו גן, הוא זה שמבטא  הוא זה שמבטא  את המחלה. המחלה פגעה ב – 13 אינדיבידואלים, ש – 8 מהם הופנו למכון הגנטי במרכז הרפואי אסף הרופא. 

מדובר במחלת שרירי שלד, הגורמת לחולשה, קושי בהנקה ובאכילה- עד כדי הכנסת צינורית הזנה לקיבה בחלק מהחולים. ישנן השתנקויות, בכי חלש, והפסקות נשימה אצל חלק מהם. אין איחור התפתחותי קוגניטיבי אלא רק איחור ואי יציבות מוטוריים. התמונה הקלינית משתפרת עם השנים, ובגיל העשרה נעשית קלה יותר.

בבירור של אזורי חפיפה בגנום וריצוף כל האזורים המקודדים ב DNA, נמצאה מוטציה חדשה  בגן שלא תוארה עד כה כגורם מחלה באדם. המוטציה שנמצאה גורמת לפגיעה ביצור חלבון שהוא אנזים המסייע בהארכת חומצות שומן ההכרחיות לתפקוד ביולוגי ברמות שונות בתאים. הגן ניקרא HADC1  ובשנת 2005, נימצא שהוא גורם מחלה בכלבים מסוג גולדן רטריבר. אך המחלה אצלם שונה מזו שבאדם.

פרופ’ אורית רייש, מנהלת המכון לגנטיקה: “פענוח גן חדש זה על ידי המכון הגנטי במרכז הרפואי אסף הרופא, משמעותי במספר רמות: ברמה הפונקציונאלית, מהווה הדבר לראשונה הוכחה שאנזים זה נידרש לפעילות השריר הנורמאלי באדם ופגיעה בו גורמת למחלה. לכך, משמעות רבה בפיתוח טיפולים תרופתיים עתידיים ולא רק למחלה זו.  ברמה המשפחתית, מעתה ניתן יהיה לזהות החולים בבדיקת המוטציה  ב DNA באופן רוטיני  ולחסוך בירורים עתירי סבל וממון שהיו נהוגים עד כה.בנוסף, ניתן יהיה לתכנן הריונות עתידיים ולעצור הישנות המחלה, או באבחון בתחילת הריון או בטיפולי טרום השרשה”.

תוצאות המחקר הם פרי שיתוף פעולה בין המכון הגנטי של אסף הרופא, מעבדות מחקר באוניברסיטאות בן גוריון, איווה בארצות הברית, יפן והדסה.

 נמסר על ידי דוברות בית החולים אסף הרופא