תסמונת Blau היא מחלה אוטו־דלקתית גרנולומטוטית נדירה העוברת בתורשה, אוטוזומלית דומיננטית ונגרמת ממוטציות בגן NOD2. המחלה מתבטאת בדרך כלל בשלישייה הקלאסית של אובאיטיס גרנולומטוטית, של פריחה עורית ושל דלקת מפרקים. מעורבות עינית עלולה להיות קשה ולהוביל לסיבוכים כגון סינכיות אחוריות, קטרקט, גלאוקומה, בצקת מקולרית ופגיעה בלתי הפיכה בראייה.
תיאור המקרה
בגיל 7 חודשים הופיעו חום חוזר ופריחה דמוית אורטיקריה, בגיל 9 חודשים התגלתה אובאיטיס גרנולומטוטית דו־צדדית עם בצקת דיסקות ועם נגעים כורואידליים. בגיל 14 חודשים אובחנה מוטציית NOD2 p.Arg587Cys, אשר אישרה את האבחנה של תסמונת Blau.
למרות הטיפול ב־Methotrexate וב־Adalimumab, הדלקת העינית חזרה שוב ושוב, כולל אירועי היפופיון חוזרים, אף שמדדי הדלקת הסיסטמיים ( CRP ו־ESR) היו תקינים. בגיל 4.5 שנים הוחלף הטיפול ב־Infliximab במינון 5 מ”ג/ק”ג. לאחר המעבר ל־Infliximab הושגה הפוגה מלאה ומתמשכת. יותר מ־4 שנים לא הופיעו התקפים עיניים או סיסטמיים נוספים, חדות הראייה נשארה תקינה ויציבה בשתי העיניים, לחץ תוך־עיני נותר תקין ולא נדרש טיפול סטרואידלי משמעותי לאורך המעקב.
המחברים מדגישים שתי נקודות חשובות: מדדי דלקת סיסטמיים אינם משקפים בהכרח את הפעילות התוך־עינית. אצל המטופלת נרשמו ערכי CRP ו־ESR תקינים בזמן שהאובאיטיס המשיכה להיות פעילה. מעבר בין תרופות מאותה משפחה (Anti-TNF) עשוי להיות יעיל גם כאשר התרופה הראשונה נכשלת. אפילו ש־Adalimumab ו־Infliximab פועלות על אותו יעד ביולוגי, ל־Infliximab חשיפה סיסטמית ועינית גבוהה יותר, דבר שעשוי להסביר את הצלחת הטיפול.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!