עמילואידוזיס הינו הפרעה  במבנה החלבון שגורמת ליצירת צברים חוץ תאיים של חלבונים פיברילריים לא מסיסים. העמילואידוזיס בעין יכול להיות מלווה בהימצאות בסרום של חלבונים פיברילריים של עמילואיד A , שרשרת קלה של אימונוגלובולין, שרשרת כבדה של אימונוגלובולין, טרנסתירטין, גלסולין, קרטואפיתלין ולקטופרין. פולינאורופתיה עמילואידית משפחתית הינה סוג של עמילואידוזיס עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות מלאה אך עם ביטוי משתנה. לכן, עשויים להיות מקרים של פולינאורופתיה עמילואידית משפחתית עם עמילואידוזיס של הזגוגית, כאשר הממצאים הסיסטמיים החוץ עיניים לא באים לידי ביטוי בעת הבדיקה הראשונה ולא תמיד יש ממצאים בקרובי משפחה. מקרים כאלה של עמילואידוזיס של הזגוגית עשויים להיות בעלי סימנים או סימפטומים נוירולוגיים קליניים או סב-קליניים. במקרים מועטים של פולינאורופתיה עמילואידית משפחתית דווח גם על הפרעות לבביות ובמערכת העיכול.

הביטויים בעין מצויים רק בעשרה אחוזים מהמקרים עם פולינאורופתיה עמילואידית משפחתית. השכיחות של עמילואידוזיס בזגוגית בחולים אלה נעה בין 5.4 אחוזים ל- 35 אחוזים. עמילואידוזיס של הזגוגית כמעט תמיד קשור לטרנסתירטין מוטנטי   mutant transthyretin (TTR)שהינו חלבון בפלסמה שהמהווה נשא של תירוקסין ושל ויטמין A .

במאמר הנוכחי מדווחים החוקרים על מאפיינים קליניים וניתוחיים מיוחדים שנמצאו בעשר עיניים של חמישה חולים שעברו ויטרקטומיה דרך הפרס-פלנה לצורך הסרה של עכירות בזגוגית כאשר היה חשד קליני שמדובר בעמילואידוזיס של הזגוגית. הממצאים הציטופתולוגיים של הזגוגית בחולים אלה אישרו את האבחנה של עמילואידוזיס. הבירור הסיסטמי גילה את הממצאים האחרים של פולינאורופתיה עמילואידית משפחתית במשפחות החולים עם הוכחה גנטית חיובית בחולה אחד של משפחה אחת.

החוקרים היו מהודו, מ- Prasad Centre for Ophthalmic Sciences ומהמחלקה לביופיזיקה של All India Institute of Medical Sciences , שב- Ansari Nagar, New Delhi . המחקר היה רטרוספקטיבי וכלל עשר עיניים של חמישה חולים השייכים לשתי משפחות בהם אובחנה עמילואידוזיס של הזגוגית. בוצעו בדיקות לאפשרות של ויטראיטיס, וסקוליטיס של הרשתית, דימום לזגוגית, ועמילואידוזיס סיסטמית. בוצעה בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה בחולה אחד. בכל המקרים בוצעה ביופסיה של הזגוגית ובעקבותיה 25-gauge pars plana vitrectomy . הדגימות נצבעו ב- Congo red ונבדקו במיקרוסקופ עם פולריזציה. המעקב כלל בדיקות ביום ראשון, שביעי ו- 28 לאחר הניתוח ולאחר מכן כל חודשיים. כל פעם נבדקו חדות הראייה, הלחץ התוך עייני ובוצעה בדיקה של הפונדוס. התוצאים העיקריים היו מוטציות בגן הטרנסתירטין וחדות הראייה.

הממצאים הראו שהגיל הממוצע של החולים בבדיקה הראשונה היה 32 שנים והיחס גברים לנשים היה 3 ל- 2. לכל החולים היה סיפור משפחתי חיובי. בתשע עיניים הייתה עכירות בעדשה המכונה pseudopodia lentis ומראה הזגוגית בכל העיניים תואר כנייר זכוכית  glass woolelike . גלאוקומה התפתחה בשתי העיניים של חולה אחד. בכל העיניים בזמן הניתוח הזגוגית תוארה שהייתה כמו נייר שעווה עם הידוקים חזקים מעבר לארקדות ולאורך כלי הדם. צביעה לאדום קונגו ובירפרינגנס היו חיוביים בכל הזגוגיות. חדות הראייה השתפרה באופן משמעותי לאחר הניתוח. הבדיקה לגנים גילתה מוטציה של phenylalanine/isoleucine בעמדה 33 של אקסון 2 בגן הטרנסתירטין בחולה אחד במשפחה אחת, דבר המאשר את האבחנה של  פולינאורופתיה עמילואידית משפחתית. בשני חולים התפתחה בהמשך תקופת המעקב נאורופתיה אוטונומית סנסורימוטורית, ובשני חולים אחרים נמצאה הפרעה אוטומומית סב-קלינית. המוטציה Phe33Ile   הינה מוטציה חדשה בגן טרנסתירטין שנמצאה במחלת פולינאורופתיה עמילואידית משפחתית.

Venkatesh P, Selvan H, Singh SB, Gupta D, Kashyap S, Temkar S, Gogia V, Tripathy K,  Chawla R, Vohra R

Vitreous Amyloidosis. Ocular, Systemic, and Genetic Insights

Ophthalmology 2017;124:1014-1022