הראיה תלויה בתפקוד תקין והמשכי של המחזור הרטינואידי (retinoid cycle) ברשתית. בקנים, האחראיים על ראיית הלילה, המחזור הרטינואידי מופעל על ידי אור הגורם לאיזומריזציה (isimerisation) של הרודופסין (opsin-bound 11-cis-retinal) למטה-רודופסין (all-trans-retinal). באפיתל הפיגמנטרי של הרשתית – RPE, המטה-רודופסין הופך חזרה לרודופסין, בעקבות פעולת מספר אנזימים אשר גורמים לדהידרוגנציה של 11-cis-retinol. ה- 11-cis-retinal מועבר לאחר מכן מהאפיתל הפיגמנטרי של הרשתית אל הפוטורצפטורים, שם הוא נקשר לאופסין חופשי ומתחדשת את רגישותו לאור.

הפרעות במחזור הרטינואידי גורמות למצבים דיסטרופיים ודגנרטיביים של הרשתית, אשר עד עתה הם חסרי טיפול. על מצבים אלה נמנים הסוגים השונים של רטיניטיס פיגמנטוזה ושל פונדוס אלביפונקטטוס fundus albipuntatus. ברטיניטיס פיגמנטוזה יש תפקיד לאפופטוזיס והמחלה פרוגרסיבית בעוד שבפונדוס אלביפונקטטוס המחלה לא פרוגרסיבית וללא אפופטוזיס. בשני המצבים האלה, ההפרעות במחזור הרטינואידי מעוררות תהליך דגנרטיבי של הפוטורצפטורים כתוצאה מהצטברות של אסטרים של רטיניל (retinyl esters) ושל אופסין חופשי, הגורם ליצירה נוספת של אסטר טוקסי.

פונדוס אלביפונטטוס הינו צורה של עיוורון לילה מולד בלתי מתקדם, שנובע מחוסר תפקוד של הקנים ומאופיין בהופעה טיפוסית של נקודות לבנות מרובות בפונדוס. המחלה נדירה ונובעת ממוטציה בגן לרטינול דהידרוגנז 5 (RDH5), שהינו בעל תפקיד חיוני בשלב האחרון של המחזור הרטינואידי באפיתל הפיגמנטרי של הרשתית. מחקר שבוצע לאחרונה במודל בעכבר של פונדוס אלביפונטטוס, הראה שטיפול ב- 9-ציס-רטינל (9-cis-retinal) גרם לשיפור במבנה הרשתית ולשיפור בתפקוד שלה כפי שהתבטא ב- ERG. ניסיונות נוספים הראו שמינון גבוה של ויטמין A (בצורת רטיניל פלמיטאט) שניתן דרך הפה, מפחית את קצב הירידה ב- ERG בחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה.

במחקר הנוכחי, ניסו החוקרים לקבוע אם תוצאות כאלה מתקבלות גם בחולים עם פונדוס אלביפונטטוס. במחקר קליני ראשוני זה נבדקה ההשפעה של טיפול דרך הפה בקפסולות המכילות אבקה עשירה ב- 9-cis-b-carotene שמופק מהאצה Dunaliella bradawil על תפקודי הראיה של חולים שסובלים מפונדוס אלביפונקטטוס.

החוקרים הם מהמכון לחקר העין ע”ש מוריס וגבריאלה גולדשלגר ומרכז הליפידים ע”ש ברט שטרסבורגר, המרכז הרפואי שיבא, תל-השומר וממחלקת העיניים של המרכז הרפואי אסף הרופא, צריפין, המסונפים לפקולטה לרפואה ע”ש סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב.

המחקר היה פרוספקטיבי ללא רנדומיזציה והשתתפו בו 7 חולים שאובחנו קלינית וגנטית כסובלים מפונדוס אלביפונקטטוס. הטיפול נמשך 90 ימים וכלל תוסף מזון בצורת 4 קפסולות ביום, המכילות מינון גבוה של 9-cis-b-carotene. החולים נבדקו לפני ואחרי הטיפול וביצעו שדות ראיה ובדיקת ERG בשתי העיניים.

נמצא שבכל החולים היה שיפור משמעותי בשדה הראיה ההיקפי ושיפור משמעותי מאד בתפקודי הקנים כפי שהתבטאו בבדיקות ה- ERG. לא היו סיבוכים או תופעות לוואי כלשהם.

מסקנת החוקרים היא שטיפול דרך הפה (פומי) ב- 9-cis-b-carotene הביא להיפוך בתהליך הדיסטרופי ברשתית. אי לכך, בעקבות ניסוי ראשוני מוצלח זה, יש לבדוק את יעילות הטיפול בתהליכים דומים כמו רטיניטיס פיגמנטוזה לסוגיה.

Rotenstreich Y, Harats D, Shaish A, Pras E, Belkin M:

Treatment of a retinal dystrophy, fundus albipunctatus, with oral 9-cis-b-carotene.

Br J Ophthalmol 2010 94: 616-621.