בנשאים של וריאנטים שונים של path_MMR (Lynch Syndrome) תועדו דפוסים שונים של הסיכון לממאירות והישרדות החולים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, המבוססות על נתוני מאגר PSLD (Prospective Lynch Syndrome Database).
החוקרים אספו נתונים אודות 3,119 חולים ממאגר PSLD, במטרה להשוות את הסיכון לסרטן ודפוסי ההישרדות בהתאם לוריאנטים של path_MMR.
בסיכומו של דבר, החוקרים מצאו כי 813 ממאירויות אובחנו ב-618 חולים. ההיארעות המצטברת לאחר 75 שנים של כל ממאירות עמדה על 76% באלו עם path_MLH1, 80% בנוכחות וריאנט path_MSH2 ו-61% באלו עם וריאנט path_MSH6.
בנשאי וריאנט path_MLH1 תועדה היארעות במהלך החיים שעמדה על 46% לסרטן מעי גס ורקטום, 43% לסרטן רירית הרחם, 10% לסרטן שחלות, 21% לסרטן בדרכי עיכול עליונות, 8% לממאירויות בדרכי שתן ו-17% לסרטן ערמונית.
באשר לנשאי וריאנט path_MSH2, ההיארעות עמדה על 43% לסרטן מעי גס ורקטום, 57% לסרטן רירית הרחם, 17% לסרטן שחלות, 10% לממאירות בדרכי עיכול עליונות, 25% לממאירויות בדרכי השתן ו-32% לסרטן ערמונית. בנשאי path_MSH6 שיעורי ההיארעות עמדו על 15%, 46%, 13%, 7%, 11% ו-18%, בהתאמה.
בהשוואה לאוכלוסיה הכללית, הסיכון היחסי לכל ממאירות עמד על 3.1 עם path_MLH1, 3.3 עם path_MSH2 ו-2.5 עם path_MSH6.
הסיכון לסרטן בנשאי וריאנטים פתוגניים של PMS2 היה נמוך מדי ולא ניתן היה לקבוע זאת במסגרת המחקר. החוקרים קובעי כי וריאנטים פתוגניים של PMS2 אינם נחשבים כגורם להפרעה העוברת בתורשה דומיננטית.
עבור כל ממאירות, שיעורי ההישרדות לאחר חמש ועשר שנים היו שונים אך לרוב טובים במקרים של סרטן מעי גס, סרטן רירית רחם, סרטן שחלות, סרטן דרכי שתן וסרטן ערמונית, עם תוצאות פחות טובות במקרים של סרטן כיס מרה וסרטן לבלב.
Gut 2017
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!