ממחקר חדש עולה כי בכל המקרים של Hairy Cell Leukemia ניתן למצוא מוטאציה בגן BRAF , שאינה קיימת בממאירויות אחרות של תאי B .
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Hairy Cell Leukemia הינה הפרעה לימפופרוליפרטיביות אינדולנטית של תאי B , המגיבה למספר טיפולים יעילים. למרות שלממאירות זו תמונה מורפולוגית ופנוטיפים אופיינית, עד כה לא זוהו סמנים מולקולאריים הקשורים במחלה.
בחיפוש אחר מאפיינים אלו, החוקרים ערכו ריצוף של DNA מחולה עם Hairy Cell Leukemia וזיהו מוטאציות ב-BRAF בתאים לויקמיים. לאחר מכן הם ניתחו את מוטאציות BRAF ב-DNA מ-47 חולים נוספים עם Hairy Cell Leukemia , באמצעות בדיקות PCR וריצוף DNA .
כל 48 החולים עם Hairy Cell Leukemia נשאו מוטאציה נקודתית בגן BRAF באקסון 15, עם החלפת חומצת אמינת V600E (Glutamic Acid ב-Valine ). מבין 10 חולים עם בדיקות DNA תואמות ללא תאים לויקמיים, באף דגימת DNA תקינה לא נמצאה המוטאציה , ממצא העשוי להעיד על רכישת המוטאציה במהלך התפתחות הלויקמיה. בנוסף, באף אחד מבין 195 המקרים של לויקמיות ולימפומות אחרות של תאי B לא נמצאה המוטאציה.
החוקרים כותבים כי הנוכחות האחידה של מוטאצית BRAF V600E במדגם חולים עם Hairy Cell Leukemia מעידה על כך שמדובר בסמן אבחנתי וכן מצביעה על מנגנון פתוגנטי בחולי Hairy Cell Leukemia . במחצית מהמקרים של מלנומה עורית נשאות BRAF V600E , כאשר חולים רבים מגיבים לטיפול במעכבים תרפויטיים דוגמת PLX4032 .
Journal Watch © 2011
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!