אני רופא כללי. כאשר בתי הבכורה,  רחל, למדה בבית הספר, ילדים רבים הציקו לה. לא ייחסתי לזה חשיבות, כי זה גורלם של ילדים רבים. בגיל 15 רחל החלה להתלונן על עייפות ולא זו בלבד אלא היא לקתה בחוסר יציבות. שלחתי אותה לרופא המשפחה.בכל חיי המקצועיים לא ראיתי מקרה של Friedreich’s ataxia  ולא אבחנתי מחלתה של רחל.

רחל נשלחה לבדיקת הולכה בעצבים. האבחנה הייתה peripheral sensory neuropathy כלומר הפרעה בהולכה בעצבים התחושתיים. לא נורא חשבתי לעצמי, לפחות היא לא תאבד את כוח השרירים. אך בשנתיים הבאות, ברור היה כי קיימת גם חולשהניכרת. רופא העצבים הציע בדיקה גנטית. הבדיקה הייתה חדשה אז. השלכות הבדיקה חשובות, לא רק לרחל אלא גם ליתר ילדינו. רחל החליטה להיבדק. כעבור ארבעה חודשים הגיעה אלינו האבחנה.רחל סבלה מ Friedreich’s ataxia. 

באופן פרדוקסאלי הרגשתי הקלה. סוף, סוף אבחנה מדויקת. סוף, סוף אנחנו יודעים עם מה עלינו להתמודד. החיים פשוטים יותר כאשר יש שם למחלה. כאשר יש אבחנה משכנעת, דלתות העזרה נפתחות. חולים רבים מסתובבים באזור האפור של חוסר וודאות, של אי בהירות והעזרה בוששת לבא.

רחל סיימה בגרות ובגבורתה פנתה ללימודי מתמטיקה, באוניברסיטה, על אף שלא הייתה תלמידה מבריקה בתחום זה. רחל התקדמה יפה.אך חולשתה הלכה וגברה. בשנה השנייה ללימודיה היא הפסיקה ללכת. מרגע זה היא הייתה מרותקת לכיסא הגלגלים אך המשיכה בתכניותיה בלימודים. צרה נוספת, רחל נמצאה כבלתי כשירה לנהוג במכונית. מצב זה בלתי הפיך.

לנו שני ילדים צעירים יותר. לא בקשנו מהם לבצע בדיקה גנטית. האם גם הם יסבלו בעתיד ? האם הם  נשאים,  ואולי בריאים לגמרי ?

איך אנחנו מתמודדים ?

אנחנו משתדלים שהמחלה לא תיהפך למרכז חיינו. לרחל ולנו עניינים נוספים המעסיקים אותנו. רחל  סיימה אוניברסיטה ומלמדת בבית ספר תיכון בקרבת הדירה שלה. רחל חיה חיים עצמיים וחיים מלאים. יש לה חוג חברים ומשפחה תומכת.

הערות העורך, פרופ’ פריאר:

מה הם הסימנים המחשידים לאבחנה של אטקסיה מתקדמת Progressive ataxia?

הסימנים הראשונים הם חוסר יציבות והפרעות בקואורדינציה. בשלב שני  נפגע הדיבור הדיבור הופך להיות לא ברור. לפעמים המחלה מלווה גם בירידה בכושר השמיעה ובחדות הראייה. כתוצאה מההפרעה בהפעלת השרירים הרצוניים, ואולי גם השרירים הבלתי רצוניים, מופיעים קשיים בבליעת המזון. בגב מתפתחת עקמת scoliosis– וכף רגל  קעורה pes cavus.

האבחנה המבדלת

רופא שאינו רופא עצבים, בדרך כלל יפגוש רק את האטקסיות השכיחות, האטקסיות המשניות למחלות אחרות דוגמת שיתוק מוחין, טרשת נפוצה או אירוע מוחי.

מחלתה של רחל היא מחלה ראשונית של מערכת העצבים, ולמזלנו מחלה נדירה.  בעצם קיימים סוגים רבים של “אטקסיות מתקדמות” “” progressive ataxias.  האטקסיה  שפגעה ברחל, היא Friedreich’s ataxia  אחת הצורות השכיחות בין האטקסיות הראשוניות.  התורשה רצסיבית ותופיע רק במשפחות בו שני ההורים נשאים, בלא שהיו מודעים למחלה או שמעו עליה. תוארו מקרים בהם התורשה דומיננטית.

גיל 15 הוא גיל הממוצע לתחילת הסימנים הקליניים.  תוארו מקרים בודדים בהם המחלה החלה בגיל שנתיים ומנגד יש מקרים שלקו במחלה רק בגיל מאוחר יותר, בגיל 40. בדרך כלל, ככל שהתפרצות המחלה מתעכבת,  מהלך המחלה שפיר יותר.

מבחינה מעשית, אנחנו חייבים לעשות אבחנה המבדלת, ובעיקר לשלול חסר ויטמיו E.  בחסר ויטמין E , הביטוי הקליני הוא אטקסיה ואם  לא יאובחן החסר  בזמן, ייגרם נזק בלתי הפיך ומיותר, נזק אשר בקלות היה ניתן למנוע. ויטמין E  חסר במצבי  הפרעה בספיגה של שומנים, כי ויטמין E נמס בשומן.

מחלת ה a-beta-lipoproteinemia  דוגמה של  הפרעה בספיגה המלווה בחסר ויטמין E.  במקרים של a-beta-lipoproteinemia  רמות הכולסטרול בדם נמוכות, ואם זוכרים להזמין בדיקה זאת, האבחנה המבדלת פשוטה.

התיאור והדיון הופיעו בשבועון  British Medical Journal מיום 29 לאוקטובר 2005.