המאמר מובא בהמלצת עורכת מדור הגנטיקה, ד”ר דורית לב
במאמר חדש שפורסם בכתב העת Lancet מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ריצוך אקסומים עשוי לסייע באבחנה של ליקוי אינטלקטואלי לא-מוסבר, ואף ייתכן כי לאמצעי זה יש מקום כאמצעי ראשון לאבחנה.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הגורם הגנטי לליקוי אינטלקטואלי במרבית החולים אינו-ידוע, בשל העדר רמזים מורפולוגיים, מידע בנוגע למיקום גנים אלו ובדיקות סקר מתאימות. במסגרת המחקר הם ביקשו לזהות וריאנטים חדשים (De Novo) בחולים עם ליקוי אינטלקטואלי ספוראדי, שאינו על-רקע תסמונת רפואית.
במסגרת המחקר נכללו ילדים עם ליקוי אינטלקטואלי והוריהם מעשרה מרכזים בגרמניה ושווייץ. החוקרים השוו את רצף האקסומים בין החולים וההורים במטרה לזהות וריאנטים חדשים. 20 ילדים והוריהם שימשו כביקורות.
מדגם המחקר כלל 51 משתתפים מרשת German Mental Retardation Network. ב-45 משתתפים בקבוצת המקרים (88%) ו-14 משתתפים בקבוצת הביקורת (70%) זוהו וריאנטים חדשים. הם זיהו 87 וריאנטים חדשים בקבוצת המקרים, עם שיעור מוטאציות באקסומים של 1.71 בכל דור. בקבוצת הביקורת זוהו 24 וריאנטים חדשים, כלומר 1.2 אירועים לאדם בכל דור.
שיעור גבוה יותר של משתתפים בקבוצת המקרים אובחן עם וריאנטים של אובדן תפקוד (Loss of Function), בהשוואה למשתתפים בקבוצת הביקורת (20/51 לעומת 2/20, p=0.022), רמז לתרומתם להתפתחות המחלה. 16 חולים נשאו וריאנטים חדשים בגנים ידועים כאחראיים לליקוי אינטלקטואלי עם שלושה גנים מוטנטים (STXBP1, SYNGAP1 ו-SCN2A). החוקרים קבעו כי לפחות שש מוטאציות אובדן-תפקוד בשישה גנים חדשים היו האחראיים למחלה.
החוקרים כותבים כי מוטאציות נקודתיות ושינויים קטנים אחראיים לליקוי אינטלקטואלי חמור, ספוראדי, שאינו על-רקע תסמונת רפואית ב-45-55% מהחולים עם הטרוגניות רבה. נראה כי הורשה אוטוזומאלית רצסיבית תורמת מעט באוכלוסייה שנבחנה. המספר הרב של וריאנטים חדשים בגנים הידועים כקשורים לליקוי אינטלקטואלי מיוחסת רק חלקית לפנוטיפים ידועים. מספר חולים לא ענו על הביטויים הצפויים, רמז להטיה אפשרית בתיאורים של תסמונת קלינית.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!