הוועדה למוצרים רפואיים לשימוש בבני אדם (CHMP) של הסוכנות האירופית לתרופות (EMA) פרסמה חוות דעת חיובית לאישור שיווק תרופת ה- Translarna ((Ataluren, אשר נועדה לטיפול במוטציית פסק של מחלת ניוון שרירים ע”ש דושן (nmDMD) במטופלים המסוגלים ללכת שגילם חמש ומעלה.

מחלת ניוון שרירים מסוג דושן (DMD) היא ההפרעה הגנטית הקשה והשכיחה ביותר המאובחנת בילדות, ופוגעת בעיקר בזכרים. דושן היא מחלת שרירים פרוגרסיבית הנובעת ממחסור בחלבון דיסטרופין מתפקד. הדיסטרופין חיוני ליציבות המבנית של שרירי השלד, הסרעפת והלב. היות וחלבון הדיסטרופין נעדר, תאי שריר נפגעים בקלות. בקרב מטופלים הלוקים במחלת ניוון שרירים ע”ש דושן, חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים, במיוחד בנושאים הקשורים בלב ובריאות. גברים צעירים החולים במחלת הדושן חיים עד שנות העשרים המאוחרות או לכל היותר עד תחילת שנות השלושים שלהם.
על פי ההערכות, המחלה פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות זכר חי (כ -20,000 מקרים חדשים מאובחנים מידי שנה בעולם). מחלת הדושן יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כ-1/3 מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית אקראית. כיום ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-300-400 ילדים החולים במחלה.

התרופה Translarna (Ataluren)

Translarna, אשר התגלתה ופותחה על ידי PTC Therapeutics בע”מ, היא אמצעי ריפוי לשיקום והשבתו לתפקוד של חלבון הדיסטרופין במטופלים בעלי הפרעות גנטיות שנגרמו על ידי מוטציית פסק. מדובר בטיפול ראשון עבור חולי הדושן, כאשר הטיפול מיועד עבור חולים המסוגלים ללכת (אמבולטורים) שגילם חמש ומעלה. הטיפול הוגש לסל הבריאות 2015 בהתוויה הנ”ל, כאשר בישראל התרופה תשווק על ידי חברת ‘מדיסון פארמה’.

חוות הדעת החיובית של ה-EMEA מבוססת על מחקרים בשלב 2ב’, בהם השתתפו 174 מטופלים, שארך 48 שבועות. במחקר נמצא כי מטופלים חולי דושן שטופלו ב- Translarna (במינון יומי של 40 מ”ג), הלכו בממוצע למרחק של 31.3 מטרים יותר ממטופלים שקיבלו פלסבו. זאת ועוד, בקרב מטופלים שקיבלו Translarna אובחנה גם נסיגה איטית יותר ביכולת ההליכה, בהתבסס על ניתוח זמן, לכדי 10 אחוזי החמרה במדידת מרחק ההליכה בשש דקות (6MWD), לעומת קבוצת הפלסבו. תוצאות בדיקות הבטיחות הראו כי המטופלים הגיבו היטב לתרופה. אירועים שליליים חמורים התרחשו בתדירות נמוכה ולא נמצא קשר ביניהם לבין הטיפול ב- Translarna. שלב 3 במחקר הקליני הגלובלי לטיפול בדושן באמצעות Ataluren מתבצע בימים אלו ב-50 מדינות ברחבי העולם. חוות הדעת של ה- CHMP מהווה את היסוד להחלטת ה-EMA בנוגע להענקת אישור רשמי על תנאי לשיווק התרופה. ה-EMA תבדוק את חוות הדעת החיובית וההערכה היא כי תעניק אישור רשמי לשיווק התרופה בתוך שלושה חודשים.

“חוות הדעת החיובית מה-CHMP, אשר המליצה להעניק אישור על תנאי לשימוש ב- Translarnaלריפוי מוטציית פסק של מחלת ניוון שרירים דושן, היא ציון דרך חשוב מאוד עבור קהילת החולים בדושן, ואנו גאים מאוד בהישג משותף זה בהאצת התהליך המעניק נגישות ל- Translarna למטופלים הסובלים מהמחלה”, הצהיר סטיוארט ו. פלץ, יו”ר PTC Therapeutics בע”מ. “DMD היא מחלה פרוגרסיבית שכיום אין טיפולים מאושרים להתמודדות איתה. כפי שנחשף קודם לכן, אנו צופים כי כל המטופלים יירשמו לשלב 3 בטיפול עד אמצע 2014. תוצאתו של ניסוי זה קריטית לשם השגת תמיכה מלאה לטיפול באיחוד האירופי ובארצות הברית”.

פרופ’ יורם נבו, מנהל היחידה לנוירולוגית ילדים, בתי החולים האוניברסיטאיים של הדסה: “זו הפעם הראשונה בה אושרה תרופה לטיפול בניוון שרירים, אשר מטפלת בגורם למחלה זו. מדובר בצעד חשוב במציאת טיפול לחולי הדושן. עם זאת, מדובר בתרופה המיועדת כרגע רק ל-10-15% מהחולים בניוון שרירים דושן, וכן יש עדיין צורך בהוכחה סופית של יעילות התרופה במחקר קליני, המתקיים ב-50 מרכזים רפואיים ברחבי העולם, ביניהם גם במרכז הרפואי הדסה בירושלים”.

טלי קפלן, יו”ר עמותת ‘צעדים קטנים’ לילדים חולי ניוון שרירים דושן ובקר: “זהו יום חשוב לקהילת הדושן והבקר. ההמלצה החיובית של ועדת ה-EMA מהווה צעד פורץ דרך, משמעותי וחשוב עבור מחקרים נוספים שבדרך, למען חיים טובים וארוכים יותר של חולי ניוון שרירים דושן ובקר. לראשונה פריצת הדרך תובא בכנס העמותה, שייערך ביום ד’, ה 28/5/14 במעמד שרת הבריאות. בכנס ייקחו חלק שלושת המרצים המובילים בעולם בתחום”.

ייאל אלחנני, יו”ר עמותת ע.ד.י.- עמותת דושן ישראל: “מדובר בבשורה חשובה עבור חולי הדושן ובני משפחותיהם, למרות שהתרופה מתאימה לנושאי פגם גנטי אחד מתוך כמה ומתאימה ל-10-15% מהחולים בלבד, מדובר בפעם הראשונה בהיסטוריה של המחלה שנמצאה תרופה לטיפול בדושן. אנו נעשה את מירב המאמצים להנגיש את הטיפול החדש לחולים הרלוונטיים, שמהווה עבורם תקווה גדולה”.

מקור הידיעה – גולדפינגר תקשורת