במאמר שפורסם בכתב העת Translational Vision Science & Technology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש להערכת הקשר בין ההרכב הגנטי ובין הסיכון להתפתחות מחלת עין יבש (Dry Eye Disease) ומציעים מודל מבוסס סיכון פוליגני המסייע במיפוי קבוצות סיכון.
החוקרים התבססו על נתוני מאגר Taiwan Biobank, הכולל 40,112 ממשתתפים ממוצא סיני-האן, מהם 14,185 חולים עם מחלת עין יבשה ו-25,927 משתתפים ששימשו כביקורות. המשתתפים במחקר חולקו לשתי קבוצות גיל: צעירים מתחת לגיל 60 (8,072 משתתפים) או מבוגרים בגיל 60 ומעלה (6,113 משתתפים).
החוקרים השלימו ניתוח סטטיסטי של הנתונים שכלל תקנון למין, גיל, מדד מסת גוף, דיכאון ומאניה וכן יצרו מודל סיכון פוליגני לחיזוי הסיכון להתפתחות מחלת עין יבשה.
ניתוח הנתונים הוביל לזיהוי 11 אתרי סיכון גנטיים בלתי-תלויים בחולים עם מחלת עין יבשה, כולל DNAJB6, MAML3, LINC02267, DCHS1, SIRPB3P, HULC, MUC16, GAS2L3 ו-ZFPM2. מבין אלו, גן MUC16 המקודד לחלבון ממשפחת מוצינים, להם תפקיד חשוב על-פני שטח העין כמחסום מגן, כולל שמירה על נוזל הדמעות, סיכוך המשטח העיני לעידוד מצמוץ, יצירת משטח חלק לראיה טובה וכליאת וסילוק פתוגנים ושיירים.
מודל הסיכון הפוליגני כלל 932 אתרים גנטיים בצעירים ו-740 אתרים גנטיים במבוגרים, כאשר מדד גבוה יותר ניבא סיכון גבוה יותר להתפתחות מחלת עין יבשה: בנבדקים שהיו ב-5% העליונים של מדד הסיכון הפוליגני תועד סיכון גבוה פי 10 להתפתחות מחלת עין יבשה.
מחלת עין יבשה הינה מחלה מולטי-פקטוריאלית המשופעת מגיל, מין ומדד מסת גוף ולאחר שילוב הגורמים הסביבתיים עם במודל הסיכון הפוליגני חל שיפור ביכולת הניבוי של המודל, כאשר השטח מתחת לעקומת ה-ROC עלה מ-0.509 ל-0.600 בצעירים ומ-0.537 ל-0.648 במבוגרים, עדות לאינטראקציה בין הגנטיקה והסביבה.
החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מספקים תובנות חדשות בכל הנוגע לבסיס הגנטי של מחלת עין יבשה, עם זיהוי גנים אפשריים חדשים המעורבים בהתפתחות המחלה. נתונים אלו עשויים לסלול את הדרך לרפואה מותאמת אישית בעתיד.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!