קבוצת רופאי ילדים וכלכלני בריאות טוענים כי עריכת סקר ביילודים לגילויה של מחלה גנטית נדירה אך ברת טיפול, מועילה למשפחות ולחברה בכלל.
החוקרים, מאוניברסיטת פנסילבניה, בדקו האם משתלם לערוך בדיקת סקר לגילוי המחלה .medium-chain acyl-CoA-dehydrogenase deficiency
זוהי מחלה מטבולית תורשתית בה ישנה פגיעה בייצור אנרגיה ממאגרי השומן בגוף. המחלה יכולה להיות סמויה ולהתגלות בצורה חריפה כמוות פתאומי או פגיעה מוחית, בעקבות מצב של תזונה לקויה.
נבדקו רשומות של 32 חולים שטופלו בביה”ח ב-30 השנים האחרונות. החוקרים השוו בין שתי קבוצות היפותטיות, אחת בה נתגלתה המחלה בבדיקת סקר מוקדמת, ושניה בה לא נעשתה הבדיקה. על-ידי שימוש במודלים נעשה חישוב של הוצאות האשפוז ושל כלל ההוצאות בטיפול במחלה הכרונית במשך החיים. על פי חישוב זה עלות בדיקת הסקר בכלל היילודים קטנה מעלות הטיפול במחלה, אילו לא נעשה סקר.
המחקר לוקח בחשבון שימוש בטכנולוגייה חדשה המאפשרת בדיקה אוטומטית של דם היילוד, וזיהוי של חריגות בפרופיל הביוכימי. ה- tandem mass spectrometry מאפשר עריכת סקר ל-30 מחלות נדירות, שבחישוב כולל פוגעות ב-1 לכל 4000 יילודים.
המחבר מעריך כי ה-MCADD היא בעלת שכיחות דומה לזו של PKU, אשר עבורה נבדק כל יילוד. “בניגוד למחלות אחרות ה- MCADD היא ברת טיפול, וניתן למנוע את סיבוכיה. יתכן כי בנוסף בדיקות סקר ליילודים יפיקו רווח כספי ממשי לחברה” הוא מוסיף.
SOURCE: Children’s Hospital of Philadelphia
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!