מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי תכניות מעקב אחר גברים עם וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2 צריכה להיות מותאמת לפנוטיפים ספציפיים של מחלות ממאירות על-רקע גנים אלו.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מידע רב אודות הפנוטיפים של מחלות סרטן בגברים עם וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2 ולכן קשה לפתח המלצות מבוססות-עדויות לזיהוי מוקדם של מחלות סרטן והפחתת הסיכון באוכלוסיה זו. מטרתם כעת הייתה לבחון את הספקטרום של מחלות הסרטן ותדירות ממאירויות בגברים נשאי BRCA1 ו-BRCA2.
מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי כלל 6,902 גברים, מהם 3,651 עם שינויים פתוגניים ב-BRCA1 ו-3,251 עם שינויים פתוגניים ב-BRCA2. כל המשתתפים היו מעל גיל 18 שנים וגויסו ממרפאות לבדיקות גנטיות לממאירויות בין 1966 עד 2017 ב-53 קבוצות ב-33 מדינות ברחבי העולם.
החוקרים מדווחים כי בקרב המשתתפים נקבעו 1,634 אבחנות של מחלות ממאירות ב-1,376 גברים (19.9%), מרביתם (67%) היו נשאי וריאנטים פתוגניים ב-BRCA2.
מניתוח הנתונים עלה כי אבחנה של כל מחלה ממארת לוותה בשכיחות גבוהה יותר של נשאות BRCA2, בהשוואה לנשאות BRCA1 (יחס סיכויים של 3.23, רווח בר-סמך 95% של 2.81-3.70, p<0.001), כמו גם התפתחות שני גידולים ממאירים ראשוניים (יחס סיכויים של 7.97, p<0.001) ושלושה גידולים ממאירים ראשוניים (יחס סיכויים של 19.60, p<0.001). שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (יחס סיכויים של 5.47, p<0.001) וערמונית (יחס סיכויים של 1.39, p=0.008) נקשרה עם סבירות גבוהה יותר לנשיאת וריאנט פתוגני של BRCA2.
באשר לממאירויות אחרות, מעבר לסרטן שד וערמונית, סרטן לבלב נקשר עם סבירות גבוהה יותר (יחס סיכויים של 3.00, p=0.001) וסרטן מעי גס ורקטום נקשר עם סבירות נמוכה יותר (יחס סיכויים של 0.47, p=0.003) לנשיאת וריאנטים פתוגניים של BRCA2.
ממצאי המחקר עשויים לסייע בתכנון מחקרים פרוספקטיביים אודות הסיכון למחלות ממאירות בנשאי וריאנטים פתוגניים של BRCA1 ו-BRCA2.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!