בחולים בהם קיים חשד להיפרכולסטרולמיה משפחתית אך ללא אבחנה של מחלה זו תועד שיעור גבוה יותר של תמותה מוקדמת עקב אירועים קרדיווסקולאריים, בהשוואה לאלו שאובחנו עם המחלה. מהנתונים שהוצגו במהלך כנס מטעם ה-European Atherosclerosis Society דיווחו החוקרים מבריטניה כי הבדלים אלו תורגמו לירידה של כ-16 שנים בתוחלת החיים.
החוקרים בחנו את הנתונים ממאגר נתונים גדול שכלל קרוב ל-1.8 מיליון מטופלים, מהם 6,843 חולים עם אבחנה של היפרכולסטרולמיה משפחתית ו-13,459 חולים עם פוטנציאל להיפרכולסטרולמיה משפחתית (כלומר, סביר להניח כי הם חולים במחלה אך מעולם לא נקבעה אבחנה זו).
מהנתונים עולה כי בקרב מטופלים עם אבחנה סבירה של היפרכולסטרולמיה משפחתית תועד סיכון גבוה פי 1.9 לתמותה מוקדמת על-רקע מחלות לב וכלי דם, בהשוואה לאלו שאובחנו עם המחלה. בחולים אלו גם תועדה עליה של פי 2.4 בסיכון לתמותה מוקדמת עקב אירועים קרדיווסקולאריים, בהשוואה לאלו עם רמות LDL תקינות (ולכן לא סביר כי סבלו מהיפרכולסטרולמיה משפחתית).
החוקרים מצאו עוד כי מבין המקרים של תמותה קרדיווסקולארית מוקדמת (לפני גיל 55 בגברים ולפני גיל 60 בנשים) עקב רמות LDL מוגברות, 56% אירעו בחולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית לא-מאובחנת.
ניתוח הנתונים הצביע על יחס סיכון כולל לאירוע קרדיווסקולאריים עם אבחנה של היפרכולסטרולמיה משפחתית של 1.97, בהשוואה לאלו בהם האבחנה אינה-סבירה. הסיכון לאירוע קרדיווסקולארי היה מעט נמוך יותר בחולים עם פוטנציאל להיפרכולסטרולמיה משפחתית, בהשוואה לאלו בהם האבחנה אינה-סבירה (יחס סיכון של 1.89, P<0.001). בשני המקרים, הסיכון היה דומה בגברים ובנשים.
במקרים בהם סביר היה כי המטופלים סובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית, אך אבחנה זו מעולם לא נקבעה, תועדה ירידה ממוצעת של 16 שנים בתוחלת החיים.
החוקרים מאמינים כי ממצאים אלו תומכים בבדיקות סקר בשלב מוקדם וקוראים לשקול בדיקות סקר לפרופיל שומנים בדם לפני גיל 20 שנים.
מתוך כנס ה-EAS
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!