במאמר שפורסם במהלך חודש אוקטובר בכתב העת JAMA מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש, מהם עולה כי אוטופסיה מולקולארית עשויה לסייע בזיהוי גורמים סבירים או חשודים לתמותה במקרים של מוות פתאומי ובלתי-צפוי.
אוטופסיה מולקולארית הצליחה לזהות את הגורם הסביר או האפשרי לתמותה ב-40% מהמקרים שנבחנו (10 מבין 25 מקרים) ובעלת פוטנציאל לספק מידע מדויק יותר למשפחות.
החוקרים השלימו ריצוף אקסום מדגימות דם ורקמה של 25 נבדקים, בגילאי 45 או פחות, שמתו בפתאומיות. אוטופסיה קלינית זיהתה גורם סביר לתמותה.
הנבדקים הופנו למוסד של החוקרים בין אוקטובר 2014 ועד נובמבר 2015. החוקרים לא כללו במחקר נבדקים עם מחלות רקע ידועות או גורם חיצוני לתמותה. בתשעה מקרים, הריצוף בוצע גם על דגימות רוק משני ההורים.
החוקרים סיווגו מוטאציות כגורם סביר לתמותה (מוטאציות מתוארות או צפויות בגן SCD [Sudden Cardiac Death]), גורם אפשרי לתמותה (מוטאציות בעלות משמעות לא-ידועה בגן SCD), או גורם משוער לתמותה (מוטאציות שתוארו בעבר בהפרעות אחרות).
באמצעות הריצוף, החוקרים זיהו גורם סביר לתמותה בארבעה מקרים (16%), גורם אפשרי בשישה מקרים (24%) וגורם משוער לתמותה בשבעה מקרים (28%). אישור אל מול ממצאי אוטופסיה קלינית היה אפשרי בשני מקרים עם גורם גנטי סביר לתמותה ובשלושה מקרים עם גורם משוער או אפשרי. לא זוהו מוטאציות בשמונה מקרים (32%).
יתרה מזאת, החוקרים מצאו כי ב-7 מתוך 10 מקרים עם גורם גנטי סביר או אפשרי לתמותה, המוטאציות הפתוגניות עברו בתורשה מקרובי משפחה ללא היסטוריה של מוות פתאומי.
JAMA. 2016;316:1492-1494
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!