פרופ’ ורדה גרוס במאמרה ב”הארץ”: שילוב של מס’ תסמינים במהלך ההיריון מחייב בדיקה לאיתור תסמונת פראדר-ווילי

במאמר המתפרסם השבוע ב”הארץ” מציגה פרופ’ ורדה גרוס-צור (בתמונה), מנהלת מרפאת פראדר-ווילי ומרפאת טורט במרכז הרפואי שערי צדק, ממצאי מחקר שנערך במרכז הרפואי ממנו עולה כי קיימים סמנים מוקדמים העשויים לסייע באיבחון מוקדם, עוד בעת ההיריון של תסמונת פראדר-ווילי.

תסמונת גנטית נדירה זו גורמת כידוע להפרעת אכילה העלולה לגרום אף למוות ודורשת השגחה מלאה ורציפה אחר החולים.

בדיקת מי שפיר לגילוי התסמונת עשוייה לאפשר איבחון בדיוק של 99% . הסמנים המוקדמים שנמצאו במחקרה של פרופ’ גרוס ושות’ כללו : “מיעוט תנועות עובר דווח ב-88% מהמקרים. בנוסף, בכ-65% מהמקרים הגדילה התוך-רחמית התעכבה, ב-43% מהמקרים הגדילה היתה בלתי סימטרית – היקף הבטן של העובר היה קטן משמעותית מהיקף הראש (שניהם לא התאימו לגיל ההיריון); וב-34% מהמקרים האם סבלה מריבוי מי שפיר. בהתאמה, שילוב של שניים, שלושה או כל ארבעת המאפיינים הללו שעדיין לא ידוע כיצד הליקוי הגנטי גורם להם – נצפו בסמסטר השלישי ב-29%, 27% ו-24% מההריונות שמהם נולד ילד עם התסמונת.”

פרופ’ גרוס ממליצה לבצע בדיקת מי שפיר לזיהוי התסמונת כאשר מתקיימים אותם סמנים שנמצאו במחקר.

למאמר ב”הארץ”

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בקרב ילדים לאימהות עם אסתמה סיכון מוגבר להתפתחות מחלות אלרגיות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות קליניות וקדם-קליניות מעידות כי חשיפה תוך-רחמית לאסתמה אימהית מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בצאצאים. עם זאת, לא ידוע אם אסתמה אימהית מעלה גם את הסיכון לאלרגיות […]

  • בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחלק מהנשים עם בדיקת סקר תקינה לסוכרת הריונית בטרימסטר הראשון והשני להיריון ישנה עדות להופעה מאוחרת של סוכרת הריונית לפי בדיקת סקר נוספת של סוכר בדם בצום בשבועות 32-34 להיריון, כאשר הסיכון למאקרוזומיה גבוה יותר משמעותית במקרים אלו. מטרת המחקר הנוכחי […]

  • צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה יותר של אבץ וסידן לפני הפריה מלווה בסיכויים נמוכים יותר לאבחנה של הפרעות יתר לחץ דם של היריון, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס NUTRITION. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות יתר לחץ דם של היריון הן הגורם השני בשכיחותו לתמותה אימהית, לאחר דימום אימהי. מחקר קודם מצא כי הפרעות יתר לחץ […]

  • חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לפני הלידה לחומר חלקיקי בקוטר של עד 2.5 מיקרומטר מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של שיתוק מוחין בצאצא, כך מדווחים חוקרים מקנדה במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הקשר בין חשיפה לפני הלידה למזהמים באוויר ובין הסיכון לשיתוק מוחין בלמעלה ממיליון לידות במועד באונטריו, קנדה, בין 2002 ועד 2017. חשיפה לפני […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • תחלואה אימהית חמורה עלולה להשפיע לרעה על הבריאות הנפשית (JAMA Netw Open)

    תחלואה אימהית חמורה עלולה להשפיע לרעה על הבריאות הנפשית (JAMA Netw Open)

    בנשים עם תחלואה אימהית חמורה סיכון מוגבר לפניה למחלקה לרפואה דחופה או אשפוז על-רקע הפרעת מצב נפשי לאורך עד 13 שנים לאחר הלידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במחקר העוקבה הרטרוספקטיבי השוו החוקרים את הביקורים בחדרי מיון ואשפוזים בשל מצב נפשי בנשים לאחר-לידה  עם וללא תחלואה אימהית חמורה לאורך 13 […]

  • האם לדחק וחרדה בזמן הריון השפעה על משך ההיריון? (Eur J Epidemiol)

    האם לדחק וחרדה בזמן הריון השפעה על משך ההיריון? (Eur J Epidemiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Epidemiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר אפשרי בין תחושת דחק וחרדה בזמן הריון ובין סיכון מוגבר ללידה בשבוע מוקדם יותר, אך רק בשבועות מוקדמים של ההיריון. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהאטיולוגיה אינה ידועה היטב, לידה מוקדמת מהווה סוגיה רפואית חשובה מאחר והינה […]

  • ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    בנשים עם היסטוריה של מחלת לב תועד קשר בין חשיפה אימהית לחסמי ביתא ובין הסיכון לסיבוכים סביב הלידה, כאשר Labetalol לווה בסיכון הנמוך ביותר ללידת תינוק קטן לגיל ההיריון, בעוד שהממצאים תומכים בהמלצה להימנע משימוש ב-Atenolol. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסמי ביתא משמשות לעיתים קרובות בזמן הריון, בעיקר בנשים עם מחלת לב. תרופות אלו […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה