האם יש צורך בבדיקות גנטיות של גידולים ממאירים של בלוטת התריס? (JAMA)

במרבית החולים עם גידולים פפילארים של בלוטת התריס, הצורה הנפוצה ביותר של סרטן בלוטת התריס, אין צורך בבדיקות גנטיות. עם זאת, ייתכן כי יש מקום לבדיקות אלו ב-7% מהחולים המופיעים עם צורה אגרסיבית של המחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת JAMA.

במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הקשר בין מוטאציית BRAF V600E ובין שיעורי התמותה בחולים עם גידול פפילארי של בלוטת התריס. לדברי החוקרים, בדיקות גנטיות במקרים אגרסיביים אלו, אך לא בכלל המקרים, עשויים לסייע בהתאמת הטיפול המכוון לגידול, כאשר הדבר אפשרי.

החוקרים בחנו באופן רטרוספקטיבי רקמות גידול שהוסרו מ-1,849 חולים ב-13 מרכזים בשבע מדינות. לאחר מכן הם בחנו  את הרשומות הרפואיות של חולים אלו, במטרה לקבוע אם נוכחות מוטאציה מסוימת הייתה בעלת משמעות פרוגנוסטית.

מהתוצאות עולה קשר מובהק סטטיסטית בין נוכחות מוטאציית BRAF V600E ובין שיעורי התמותה על-רקע ממאירות.

שיעורי התמותה הכוללים היו גבוהים יותר בחולים שנשאו את המוטאציה, בהשוואה לאלו שלא היו נשאים של המוטאציה (5.3% לעומת 1.1%, p<0.001). ממצאים דומים תוארו אודות מספר מקרי התמותה ל-1,000 שנות-אדם (11.80 לעומת 2.25).

עם זאת, הקשר לא היה בלתי-תלוי במאפייני הגידול. כאשר הסקירה כללה גרורות לקשריות לימפה, חדירה מחוץ לבלוטת התריס וגרורות מרוחקות, הקשר בין מוטאציית BRAF V600E ובין תמותה בכל הגידולים הקפילאריים של בלוטת התריס לא נותר עוד מובהק סטטיסטית.

בנוסף, שיעורי התמותה הכוללים היו נמוכים מאוד עם 56 מקרי תמותה בלבד מבין 1,849 החולים שנבחנו (45 עם המוטאציה ו-11 ללא המוטאציה).

החוקרים מסכמים וכותבים כי מאחר ששיעורי התמותה הכוללים כה נמוכים והקשר בין המוטאציה והתמותה אינו בלתי-תלוי במאפייני הגידולים, לא ברור כיצד יש להשתמש בבדיקות למוטאציית BRAF V600E בחולים עם גידולים קפילאריים של בלוטת התריס.

JAMA. 2013;309:1493-1501

לידיעה במדסקייפ

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

אוטיזם הוא בעיקר גנטי

ד"ר ליאת אדרי
ד"ר ליאת אדרי
אין תגובות|19/10/2026

האגודה הלאומית לאוטיזם בבריטניה פרסמה לפני ראש השנה עמדה ברורה: אוטיזם הוא מצב נוירו־התפתחותי בעל בסיס גנטי משמעותי

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

טרמטיניב (Trametinib) הפחית דימומים תוך־מוחיים ומעבר אנדותלי־למזנכימלי במלפורמציות עורקיות־ורידיות מוחיות המושרות על ידי מוטציית KRASG12V בעכברים

מקור: Stroke
ד"ר דוד אוריון
ד"ר דוד אוריון
אין תגובות|11/10/2026

המחקר בדק אם עיכוב של מסלול MAPK/ERK באמצעות התרופה טרמטיניב (מעכב MEK) יכול למנוע את התפתחות הנגעים ולצמצם את תופעת ה־EndMT (מעבר אנדותלי-למזנכימלי), תהליך שבו תאי דם מאבדים את זהותם ותורמים לחולשת כלי הדם

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן