ממחקר חדש, שפורסם ב-Annals of Internal Medicine, עולה כי טיפול ב- Agalsidase-Beta (פבריזים) מאט את התקדמות הנזק האורגני בחולים עם מחלת Fabry מתקדמת. מחלת פאברי היא מחלת אגירה ליפוזומלית נדירה, הקשורה בכרומוזום X, ונובעת מחסר של Alpha-Galactosidase A. שכיחות המחלה עודמת על 1/117,000 לידות חי. חומרת המחלה משתנה בהתאם לדרגת החסר, אך מרבית החולים יסבלו בסופו של דבר מנזק לכליות, לב, ולאיברים אחרים, מעטים ישרדו מעבר לעשור החמישי.
מתן האנזים הספציפי המעורב במחלה הקל על הצטברות הסובסטרטים של האנזים, ואושר לשימוש. המחקר נועד לבחון אם הטיפול יוכל לשפר את התוצאות הקליניות. במחקר השתתפו 82 מבוגרים עם מחלת פאברי מתקדמת (גיל ממוצע 45) ומעורבות כלייתית קלה עד בינונית. החולים טופלו ב- Agalsidase-Beta במינון 1 מ”ג לק”ג, או פלסבו (בשיעור של 2:1) כל שבועיים, במשך עד 35 חודשים (חציון של 18.5 חודשים). המדד העיקרי של המחקר היה הזמן עד לאירוע קליני ראשון (אירוע כלייתי, לבבי, או צרברווסקולרי, או תמותה).
מבין 82 החולים שגוייסו למחקר, 6 פרשו לפני השגת המדד הסופי, 74 נצמדו לפרוטוקול המחקר. מספר גדול יותר באופן משמעותי של חולים בקבוצת הפלסבו השיגו את נקודת היעד, 13 מבין 31 החולים בקבוצת הפלסבו, בהשוואה ל-14 מ-51 החולים קבוצת ההתערבות (42% לעומת 27%).
מניתוח התוצאות עולה כי Agalsidase-Beta האריך את הזמן עד לאירוע קליני ראשון, בהשוואה לפלסבו, אולם ההבדל לא היה בעל משמעות סטטיסטית (HR=0.47, 95% CI = 0.21-1.03, p=0.06), האירוע השכיח ביותר היה הרעה של התפקוד הכלייתי. שני הטיפולים נסבלו היטב, כאשר תופעת הלוואי השכיחה ביותר היתה תגובה קלה עד בינונית בלבד לעירוי.
החוקרים מסכמים כי Agalsidase-Beta יכול להאט את התקדמות הסיבוכים הקשים של מחלת פאברי, גם בחולים עם נזק כלייתי גלוי. הם מציינים מספר מגבלות של המחקר, כולל גודל המדגם הקטן, והצורך בהכללת חולים קשים בכדי להוכיח השפעה קלינית כלשהי במסגרת זמן סבירה. הם מציעים כי יתרונות הטיפול צפויות להיות גדולות יותר, באם הטיפול יחל בשלב מוקדם יותר של המחלה, וכן כי יש לנסות טיפולים תרופתיים להגנה על התפקוד הכלייתי, דוגמאת מעכבי ACE.
במאמר מערכת נלווה צויין כי המחקר מציג התפתחות מבטיחות נוספות במחלה זו, כולל מדדים פשוטים דוגמאת שינוי משטר האינפוזיה בכדי להגביר את קליטת האנזים בתאים וברקמות.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!