בדיקה גנטית עשויה לסייע בזיהוי חולים עם וושט על-שם בארט (Barret Esophagus) בסיכון הגבוה ביותר להתקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Gastroenterology.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-7% מהמבוגרים בגיל העמידה מאובחנים עם וושט על-שם בארט, אך רק בחלק קטן מהמקרים (0.12-0.5% בכל שנה) המחלה מתקדמת לאדנוקרצינומה של הוושט.
במחקר הנוכחי נכללו 640 חולים עם וושט על-שם בארט ודיספלזיה בדרגה-גבוהה או אדנוקרצינומה של הוושט, אשר השלימו בדיקות לנוכחות ושכיחות גנים המעלים את הסיכון לממאירות. המשתתפים השלימו ריצוף של כל הגנום או ריצוף של כל האקסום והחוקרים השוו את תדירות מוטציות פתוגניות בגנים המעלים את הסיכון לממאירות בין חולים עם התקדמות לממאירות ואלו בהם לא תועדה התקדמות לממאירות של הוושט.
מהנתונים עולה כי מוטציות פתוגניות זוהו ב-9% מהחולים (59 מבין 640 חולים) עם וושט על-שם בארט ועדות לדיספלזיה בדרגה גבוהה או אדנוקרצינומה של הוושט ורק ב-2.7% מאלו בהם לא תועדה התקדמות לממאירות.
הגנים בהם תועדו מוטציות בשכיחות הגבוהה ביותר היו ATM ו-CHEK2. מוטציות בגנים אלו תועדו ב-1.6% ו-1.25% מהמשתתפים עם התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט, בהתאמה. בחמישה משתתפים (0.8%) תועדו מוטציות ב-TP53 ובני חולים (0.3%) תועדו מוטציות ב-CDH1 באינטרון 10.
התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט בחולים עם מוטציות תועדה בכל טווח הגילאים, רמז לכך שטריגרים נוספים, דוגמת אבחנה של וושט על-שם בארט וחשיפות סביבתיות, דרושים להתפתחות תהליכים ממאירים.
ממצאי המחקר מציעים כי מוטציות מסוימות מעודדות התקדמות ממחלה על-שם בארט לאדנוקרצינומה. בחולים בהם תועדה התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט ממחלה על-שם בארט, ככל הנראה יש מקום להשלמת בדיקות גנטיות.
Gastroenterology, July 26, 2023
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!