זה למעשה מאמר מערכת (Editorial) שפורסם ב־JARO לאחר אישור ה־FDA לטיפול הגנטי הראשון לחירשות תורשתית מסוג DFNB9 הנגרמת ממוטציות בגן OTOF.

באפריל 2026 אישר ה־FDA את הטיפול הגנטי Otarmeni, הטיפול הגנטי הראשון בעולם המיועד לחירשות תורשתית. האישור ניתן בעקבות תוצאות מחקר CHORD של חברת Regeneron, שהראו כי החדרת עותק תקין של הגן OTOF לאוזן הפנימית מסוגלת לשקם במידה משמעותית את השמיעה בילדים עם DFNB9. לדעת המחברים מדובר בנקודת מפנה, המעבירה את הטיפול הגנטי מחדר המחקר אל המרפאה.

המחברים מציינים כי תוצאות דומות התקבלו גם במחקרים עצמאיים בסין ובמדינות נוספות, דבר המחזק את הביטחון ביעילות ובבטיחות הטיפול. במחקר שפורסם ב־Nature דווח כי גם לאחר מעקב של שנתיים וחצי נשמר השיפור בשמיעה, ובחלק מהילדים ספי השמיעה היו דומים ואף טובים מאלו המקובלים לאחר השתלת שתל קוכלארי.

לדברי המחברים, הצלחת הטיפול מחייבת שינוי מהותי בדרך שבה מאבחנים תינוקות עם חירשות מולדת. מאחר שהטיפול יעיל רק בחולים עם מוטציות ב־OTOF ובחלון זמן מוקדם יחסית, יש צורך בביצוע אבחון גנטי מהיר ומקיף לכל תינוק עם ירידת שמיעה דו־צדדית. הם סבורים כי בעתיד לא יספיקו בדיקות גנטיות ממוקדות, אלא יהיה צורך לעבור לריצוף אקסום או גנום מלא כחלק מהבירור השגרתי.

המאמר מדגיש כי יש לשנות גם את רצף קבלת ההחלטות הקליניות. בעבר, ילד עם חירשות עמוקה היה מופנה במהירות להשתלה קוכלארית. כיום, כאשר קיימת אפשרות לטיפול גנטי משקם, ילד עם חירשות עמוקה ושימור של תאי השערה באוזן הפנימית צריך לעבור תחילה אבחון גנטי לפני קבלת החלטה על השתלה.

עם זאת, המחברים מבהירים כי החזרת ספי השמיעה לנורמה אינה בהכרח שקולה לשמיעה תקינה לחלוטין. כרבע מהילדים במחקר הגיעו לספי שמיעה תקינים, אך עדיין לא ברור כיצד הם מתפקדים בסביבות אקוסטיות מורכבות, כגון הבנת דיבור ברעש. בנוסף, חלק מהילדים נותרו עם ספי שמיעה של 40–50 דציבל. החוקרים משערים כי הסיבה לכך היא שלא כל תאי השערה הפנימיים קולטים את הווקטורים הגנטיים, וכן שקיימת פגיעה סינפטית שלא ניתנת לשחזור מלא גם לאחר החדרת הגן התקין.

לכן המחברים מדגישים כי בעתיד יש להעריך לא רק ספי שמיעה אלא גם: הבנת דיבור ברעש, מאמץ שמיעתי (Listening effort), עייפות שמיעתית, התפתחות שפה, תפקוד חברתי ובריאות נפשית.

המאמר גם מעלה שאלות של נגישות ושוויון. בארצות הברית הודיעה חברת Regeneron שהטיפול יסופק ללא עלות למטופלים הזכאים, אך באירופה טרם נקבע מנגנון מימון. המחברים קוראים להקמת רשת אירופית ייעודית לחירשות גנטית שתאפשר אבחון, טיפול ומעקב אחידים.

לבסוף מודגש ההיבט האתי. לדעת המחברים יש לקדם את הטיפול תוך שיתוף קהילת החירשים ומתוך כבוד למשפחות שבוחרות לקבל או לדחות טיפול גנטי.

הערת העורך
המסר החשוב ביותר אינו עצם אישור התרופה אלא ההבנה שאנו נכנסים לעידן חדש שבו ניתן לתקן את מנגנון השמיעה הביולוגי עצמו במקום לעקוף אותו באמצעות שתל קוכלארי. לראשונה מאז הופעת השתלים הקוכלאריים, קיים טיפול שעשוי לאפשר לחלק מהילדים לפתח שמיעה טבעית באמצעות האוזן הפנימית שלהם. יחד עם זאת, המאמר מדגיש שהטיפול עדיין אינו מושלם, וייתכן שבמקרים רבים שתלים קוכלאריים ימשיכו להיות הפתרון המועדף או ישמשו כגיבוי כאשר השיקום הגנטי אינו מלא.

למאמר

Ellen Reisinger and Christopher R. Cederroth: FDA Approval of the Congenital OTOF Gene Therapy Otarmeni Reshapes the Future of Hearing Care
Journal of the Association for Research in Otolaryngology