המלצות עורכת המדור לגנטיקה ד”ר דורית לב לעיון בשני מאמרים בנושא נשאות

המאמר הראשון :

Carrier Testing for Severe Childhood Recessive Diseases by Next-Generation Sequencing

מתוך Sci. Transl. Med. DOI: 10.1126/scitranslmed.3001756

ניתן לעיון בקישור זה (אבסטרקט, ובו גם קישור למאמר מלא , נדרשת הרשמה)

המאמר השני:


Sequencing: the next generation. Moving beyond population-based recessive disease carrier screening
מ-    Clin Genet. 2011 Jul;80(1):25-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01677
ניתן לעיון מקישור זה (ללא אבסטרקט, נדרש מנוי לעיון במאמר המלא).
המאמר מתאר את גישת הדור הבא של בדיקות נשאות (NGS) ואת התועלת של NGS בגילוי מוטציות רצסיביות של מחלות ילדות חמורות, על אף המגבלות הקיימות ליישום קליני.
 

תגובות רוצה להצטרף לדיון?

אין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!

מאמרים

הקשר בין התפתחות העור להגנה חיסונית

מקור: Cell Reports
מערכת האתר
מערכת האתר
אין תגובות|03/02/2026

חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון בנגב חשפו מנגנון המקשר בין התפתחות תאי עור להגנה חיסונית, ומציעים תובנות חדשות לגבי מחלות עור דלקתיות כמו פסוריאזיס ודלקת עור אטופית.

כניסת צוות רפואי

הכניסה לאתר מותרת אך ורק לצוות הרפואי

לקבלת קוד אימות לנייד ולמייל, יש למלא את כתובת המייל ואת מספר הטלפון שלך

עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן