במאמר המתפרסם השבוע ב”הארץ” מציגה פרופ’ ורדה גרוס-צור (בתמונה), מנהלת מרפאת פראדר-ווילי ומרפאת טורט במרכז הרפואי שערי צדק, ממצאי מחקר שנערך במרכז הרפואי ממנו עולה כי קיימים סמנים מוקדמים העשויים לסייע באיבחון מוקדם, עוד בעת ההיריון של תסמונת פראדר-ווילי.

תסמונת גנטית נדירה זו גורמת כידוע להפרעת אכילה העלולה לגרום אף למוות ודורשת השגחה מלאה ורציפה אחר החולים.

בדיקת מי שפיר לגילוי התסמונת עשוייה לאפשר איבחון בדיוק של 99% . הסמנים המוקדמים שנמצאו במחקרה של פרופ’ גרוס ושות’ כללו : “מיעוט תנועות עובר דווח ב-88% מהמקרים. בנוסף, בכ-65% מהמקרים הגדילה התוך-רחמית התעכבה, ב-43% מהמקרים הגדילה היתה בלתי סימטרית – היקף הבטן של העובר היה קטן משמעותית מהיקף הראש (שניהם לא התאימו לגיל ההיריון); וב-34% מהמקרים האם סבלה מריבוי מי שפיר. בהתאמה, שילוב של שניים, שלושה או כל ארבעת המאפיינים הללו שעדיין לא ידוע כיצד הליקוי הגנטי גורם להם – נצפו בסמסטר השלישי ב-29%, 27% ו-24% מההריונות שמהם נולד ילד עם התסמונת.”

פרופ’ גרוס ממליצה לבצע בדיקת מי שפיר לזיהוי התסמונת כאשר מתקיימים אותם סמנים שנמצאו במחקר.

למאמר ב”הארץ”