בחולים עם חסר האנזים 21-Hydroxylase תועד גובה סופי נמוך יותר למרות אבחנה מוקדמת וכן הופעה מוקדמת יותר וממושכת יותר של תהליך ההתבגרות. במאמר שפורסם בכתב העת The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism מדווחים החוקרים מטורקיה כי לטיפולים מעודדי גדילה יעילות שונה, עם העלאת הגובה הסופי בהשוואה לממוצע גובה ההורים בבנים אך לא בבנות.

היפרפלזיה מולדת של האדרנל (או Congenital Adrenal Hyperplasia) עקב חסר 21-Hydorxylase מובילה להבשלה מואצת של העצם, התבגרות מוקדמת וירידה בגובה הסופי, אך אין נתונים רבים אודות דפוסי הגדילה במדגמים גדולים של חולים עם החסר האנזימטי. כעת השלימו החוקרים מחקר רטרוספקטיבי להערכת מועד ומשך ההתבגרות, שיפור בגובה, גובה סופי והשפעות טיפולים מעודדי-גדילה.

מדגם המחקר כלל 284 חולים עם תמונה קלאסית מוכחת-גנטית של חסר 21-Hydorxylase (160 בנות ו-124 בנים); 876 ביקורי מעקב נערכו במרווחים של 3-6 חודשים בשלושה מרכזים בטורקיה. נתונים אודות אטיולוגיות מולקולריות, מועד התבגרות, מדדים אנתרופומטריים, ממוצע גובה הורים, גיל עצמות, גובה סופי ומינון גלוקוקורטיקואידים נלקחו מהרשומות הרפואיות.

החוקרים מדווחים כי 63.4% מהמשתתפים היו בגיל ההתבגרות או לאחר גיל ההתבגרות, כאשר 41.1% קיבלו טיפול מעודד-גדילה. למרות ההתערבויות, הגובה הסופי בבגרות לעיתים קרובות נותר נמוך בהשוואה לגובה באוכלוסייה; במדגם זה, חציון מדד סטיית תקן של הגובה הסופי עמד על 1.5-.

שיער ערווה ושיעור בבית השחי הופיעו מוקדם יותר בחולים עם חסר 21-Hydorxylase, בגיל חציוני של 8.4 ו-10.9 שנים, בהתאמה, בבנות, ובגיל חציוני של 8.3 ו-10.6 שנים, בהתאמה, בבנים; משך ההתבגרות המינית גם היה ארוך יותר משמעותית בחולים אלו.

ההבדל בין הגובה הסופי וממוצע גובה ההורים השתפר בבנים מ-6.7- ס”מ ללא טיפול מעודד-גדילה ל-2.3- ס”מ עם טיפול, אך החמיר בבנות מ-3.7- ס”מ ללא טיפול ל-6.6- ס”מ עם טיפול.

ממצאי המחקר מדגישים את האתגרים בשיפור הגדילה לגובה בילדים עם חסר קלאסי של 21-Hydroxylase. הנתונים תומכים בגישות טיפול מותאמות אישית לאיזון הורמונאלי עם עידוד גדילה, בפרט במהלך גיל ההתבגרות.

J Clin Endocrinol Metab, Feb 2026

לידיעה במדסקייפ