ניתן לשקול בדיקה גנטית בחולים עם פרפור פרוזדורים בגיל מוקדם, במיוחד בקרב אלה עם היסטוריה משפחתית חיובית והיעדר גורמי סיכון קליניים קונבנציונליים, מכיוון שוריאנטים גנטיים ספציפיים עשויים לעמוד בבסיס פרפור הפרוזדורים וכן על “מצבים לבביים מסוכנים יותר”, כך מציע נייר עמדה חדש של האגודה הקנדית ללב וכלי דם שפורסם ב-Canadian Journal of Cardiology.
“בהתחשב במשאבים והאתגרים הלוגיסטיים שעשויים להיגרם עקב המלצה על בדיקות גנטיות (כלומר, רוב מרפאות הקרדיולוגיה והפרעות הקצב אינן מציעות אלו כיום), לא המלצנו בשלב זה על בדיקות גנטיות שגרתיות לחולי פרפור פרוזדורים עם הופעה מוקדמת”, אמר המחבר הראשי של נייר העמדה.
“עם זאת, אנו ממליצים כי חולי פרפור פרוזדורים עם הופעה מוקדמת יעברו סקר קליני לאיתור קיום פוטנציאלי במקביל של הפרעת קצב חדרית או תסמונת קרדיומיופתיה באמצעות בחינת היסטוריה מדוקדקת, כולל היסטוריה משפחתית ובדיקה גופנית, יחד עם בדיקות קליניות סטנדרטיות, כולל אק”ג, אקו לב, וניטור בעזרת הולטר”, אמר.
ההנחיות באות על רקע סקירה של תחום פרפור הפרוזדורים על ידי האגודה הקנדית ללב וכלי דם בחנה בשנת 2022 שהגיעה למסקנה שעדיין אין צורך בעדכון הנחיות. עם זאת, תחום אחד שציינו כי ראוי לשקול אך חסר ראיות מספקות להנחיה רשמית היה היישום הקליני של
ההמלצות כוללות גם סקירה של העדויות בנוגע להשפעות המשפחתיות והאפידמיולוגיות על התרומה הגנטית לפרפור פרוזדורים. כך למשל, המחברים הצביעו על עבודה ממחקר הלב של Framingham שהראתה סיכון מובהק סטטיסטית לפרפור פרוזדורים בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם פרפור פרוזדורים. יחס הסיכויים הכולל (OR) עבור פרפור פרוזדורים בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה היה 1.85. אבל עבור קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם הופעת פרפור פרוזדורים בגיל צעיר מ-75 שנים, ה-OR עלה ל-3.23.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!