מדד סיכון פוליגני (Polygenic Risk Score, או PRS) גבוה בחולים עם גלאוקומה בשלב מוקדם או חשד לגלאוקומה מלווה בקצב מהיר יותר של הידקקות שכבת סיבי העצב הרשתית (RNFL או Retinal Nerve Fiber Layer) ופגיעה בשדות ראיה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology .
מדגם המחקר כלל 1,103 משתתפים בהם הושלמה הערכה של הגנוטיפ ולקחו חלק במחקר Progression Risk of Glaucoma: Relevant SNPs With Significant Association Study.
בקרב חולים עם מדד סיכון פוליגני בטווח 5% העליון תועד קצב מהיר יותר של הידקקות שכבת סיבי עצב הרשתית והחמרת פגיעה בשדות ראיה, בהשוואה ליתר 95% החולים, זאת למרות עצימות טיפול גבוהה יותר עם טיפות עיניים, טיפולי לייזר טרבקולופלסטיה ו/או טרבקולוטומיה. מנגד בחולים בחמישון התחתון של מדד הסיכון הפוליגני תועדה התקדמות איטית יותר של הידקקות שכבת סיבי עצב הרשתית ופגיעה בשדות ראיה.
החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר העידו על השפעה של מדד הסיכון הגנטי לגלאלוקומה הן ברמה המבנית והן ברמה התפקודית, עם עדות להתקדמות מהירה יותר בחולים עם מדד סיכון פוליגני גבוה.
בהתחשב בכך שהתקדמות המחלה בקרב חולים ב-5% העליונים של מדד הסיכון הפוליגני הייתה איטית יותר עם טיפול בעצימות-גבוהה, הקשר בפועל בין מדד הסיכון הפוליגני ובין החמרת גלאוקומה עשוי להיות גדול עוד יותר, שכן ייתכן וללא טיפול בעצימות גבוהה ההידרדרות בהידקקות סיבי עצב הרשתית ובפגיעה בשדות הראייה הייתה מהירה עוד יותר.
החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מעלים את האפשרות כי בשילוב עם גורמי סיכון קליניים אחרים, מדד סיכון פוליגני לגלאוקומה עשוי לסייע בקביעת הסף לטיפול ועצימות הטיפול, כמו גם מועד התחלת ותדירות המעקב אחר גלאוקומה.
JAMA Ophthalmol, Dec 2022
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!