מאת ד”ר בן פודה שקד
בהצהרה לעיתונות מטעם ה-Secretary’s Advisory Committee for Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC) דווח כי בעקבות הצבעה פה אחד, הארגון ממליץ מעתה להוסיף את החסר החיסוני המשולב החמור (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) לפאנל בדיקות הסקר השגרתיות המבוצעות בתינוקות. זוהי התוספת הראשונה לפאנל בדיקות הסקר המבוצעות באופן גורף על ידי תוכניות לאומיות לבריאות הציבור מאז חודש ספטמבר 2005.
יו”ר ה-ACHDNC מסביר כי אנשי הועדה עברו בקפידה על סקירת הספרות העדכנית והמפורטת בנושא SCID וחסרים נוספים בלימפוציטים מסוג T, ומצאו כי המצב ראוי להיווסף לפאנל הבדיקות המקובל ולזה השניוני. עם זאת, אנשי הועדה מבהירים כי יהיה צורך בדיווחים נוספים מטעם ה-National Institutes of Health (NIH), ה-Health Resources and Services Administration וה-Centers for Disease Control and Prevention (CDC) עם התחלת היישום של בדיקות סקר אלו באופן שגרתי.
המומחים מסבירים כי SCID, אשר היארעותה מוערכת סביב 1 ל-100,000 עד 1 ל-40,000 תינוקות, הינה למעשה קבוצת הפרעות המאופיינות בהיעדר מערכת חיסונית, דבר המוביל לזיהומים חוזרים ולתמותה בגיל הילדות המוקדמת אלא אם מטופלות כבר בחודשי החיים הראשונים.
המומחים מוסיפים כי שיטות יעילות כלכלית לבדיקות סקר אוניברסאליות ל-SCID פותחו במדינות Wisconsin ו-Massachusetts, וכי מדינות נוספות בארצות הברית החלו להכשיר את צוותי המעבדות לקראת ביצוע בדיקות אלו.
מומחית בתחום מסבירה כי המלצה זו הינה משמעותית הן ביחס לבדיקות הסקר בתינוקות והן ביחס לתהליך נסמך-הראיות של קבלת החלטות רפואיות. ההמלצה כוללת בתוכה התייחסות למעקב, חינוך ובקרת איכות, עליהם יפקחו הארגונים שהוזכרו לעיל, ולפיכך תומכת בפיתוח של גישה מערכתית בבדיקות הסקר לרך הנולד.
כיום ישנו הליך רשמי כשמבקשים אנשים פרטיים או ארגונים להציע הפרעה תורשתית זו או אחרת לשיקולה של ועדת ה-ACHDNC ככזו המתאימה להיכלל בפאנל בדיקות הסקר הרשמי. ועדת ה-ACHDNC קיבלה בשנת 2005 החלטה ובה רשימה של 29 מצבים רפואיים. מבין שש הפרעות מולדות אשר הוצעו בפני חברי הועדה מאז (והן מחלת Fabry, מחלת Krabbe, מחלת Niemann-Pick, מחלת Pompe, SCID ו-Spinal Muscular Atrophy), רק מחלת SCID אומצה על ידי הועדה ומתווספת לפיכך לפאנל בדיקות הסקר הרשמי.
מומחית נוספת בתחום טוענת כי עצם ההצבעה הגורפת להוספת SCID לפאנל ה-National Newborn Screening Core Panel הייתה משום ניצחון ואבן-דרך.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!