המאמר הראשון :
Carrier Testing for Severe Childhood Recessive Diseases by Next-Generation Sequencing
מתוך Sci. Transl. Med. DOI: 10.1126/scitranslmed.3001756
ניתן לעיון בקישור זה (אבסטרקט, ובו גם קישור למאמר מלא , נדרשת הרשמה)
המאמר השני:
Sequencing: the next generation. Moving beyond population-based recessive disease carrier screening
מ- Clin Genet. 2011 Jul;80(1):25-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01677
ניתן לעיון מקישור זה (ללא אבסטרקט, נדרש מנוי לעיון במאמר המלא).
המאמר מתאר את גישת הדור הבא של בדיקות נשאות (NGS) ואת התועלת של NGS בגילוי מוטציות רצסיביות של מחלות ילדות חמורות, על אף המגבלות הקיימות ליישום קליני.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!