ע”פ מחקר שפורסם ב-Biovrix בדיקה גינומית לא פולשנית טרום לידה (non-invasive prenatal testing ובקיצור NIPT) חדשה לזיהוי חריגות כרומוזולית בעובר מאפשרת קבלת תוצאות ברמת רגישות וסגוליות גבוהים, אשר עד כה ניתן היה לקבל רק בבדיקות קריוטיפיות פולשניות.
ברקע מציינים המחברים כי בדיקות תאים חופשיים של DNA (ובקיצור cfDNA) נוכחיות של כרומוזומים של עוברים אינן בוחנות ומדווחות על כל הכרומוזומים. לכן, שיעור משמעותי של חריגות בכרומוזומים של עוברים אינן מזוהות ע”י בדיקות לא פולשניות.
במחקר הנוכחי החוקרים מדווחים על תיקוף קליני של בדיקת NIPT חדשה וייחודית שנועדה לזהות חריגות בטווח גנומי רחב של חומרים כרומוזומים עם תוספות מעל 7 MB וחוסרים הקשורים למחיקות של מתחת ל-7 Mb .
מטרת המחקר הייתה לספק תוקף קליני לרגישות ולסגוליות של בדיקת NIPT ייחודית זו לזיהוי חריגויות גנומיות רחבות טווח.
לשם כך בוצע מחקר רטרוספקטיבי, עיוור, הכולל פלסמה אימהית שנאספה מ-1,222 משתתפות שהיו בהיריון ובסיכון מוגבר לחריגויות כרומוזומליות בעובריהן, אשר עברו הערכה לטריזומיה 21 (להלן T21) , טריסומיה 18 (להלן T18) , טריסומיה 13 (להלן T13) , חריגות בכרומוזומי מין (SCAs) , מין העובר, מספר ואריאנטים עם תוספות מעל 7 Mb בבדיקה גנומית רחבת טווח (CNVs) , ומחיקות ספציפיות קטנות מ-7 Mb .
רמת הדיוק של הבדיקה הוערכה ע”י השוואת תוצאות הבדיקות עם ממצאים מבדיקה קריוטיפית מסוג G-band , נתונים מיקרואראריים, או ריצוף גנומי בכיסוי גבוה (high coverage sequencing) .
החוקרים מדווחים כי הרגישות הקלינית של מחקר זה נקבעה כ-100% עבור T21, T18 , T13 , ו- SCAs ושל 97.7% עבור בדיקה גנומית רחבת טווח של CNVs .
ספציפיות קלינית שנמצאה במחקר נקבעה כ-100% עבור T21 , T18 , ו-T13 , ו-99.9% עבור SCAs ו-CNVs . מיון מין העובר היה עם דיוק של 99.6% .
מסקנת המחברים היא שמחקר זה מדגים כי בדיקת רחבת גנום לא פולשנית זו (NIPT) לזיהוי חריגות בכרומוזמים של עוברים – מאפשר קבלת תוצאות מובהקות עם רגישות וסגוליות המזהות טווח רחב של חריגויות תת-כרומוזומליות וכלל כרומוזומליות שעד כה ניתן היה להשיג רק בבדיקה קריוטיפית פולשנית.
בנוסף, מציינים החוקרים שבדיקת NIPT זו מספקת הבהרות נוספות לגבי מקור החומר הגנטי אשר טרם זוהה ע”י הבדיקה הקריוטיפית הפולשנית.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!