במאמר המתפרסם בגיליון אוקטובר של Arthritis & Rheumatism מתארים החוקרים כונדרופתיה (chondropathy) תורשתית המאופיינת בפריכות הסחוסים ונטייה להתפרקות חיבור העצם לסחוס שלא תוארה בעבר בספרות.
החוקרים מתארים משפחה שבארבעה מבני המשפחה (אב ושלושה מילדיו) החלו תסמינים של פגיעה במפרקים שונים כבר בעשור הראשון לחייהם. בכל הקרובים עם התסמונת נמצאו מאפיינים קליניים ורדיולוגיים של פגיעה בסחוסי המפרקים.
דגימות דם נלקחו מבני המשפחה הבריאים והחולים במטרה למצוא את הגנים האחראים לתסמונת, אך החוקרים לא הצליחו לאתר פולימורפיזמים ייחודיים לבני המשפחה החולים.
יש צורך במחקרים נוספים שיחשפו את המנגנונים בבסיס הפגיעה בסחוסי המפרקים במשפחה זו ויספקו תובנות חדשות בנוגע ליחסי הגומלין בין העצם לסחוס בתסמונות ניוון המפרקים אחרות.
Arthr Rheum. 2005;52:3300-3304
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!