חוקרים מדווחים כי העברת גנים טיפולית של גן ה-retinoschisin (או ה-RS1) מסוג wild-type לעכברי מעבדה הסובלים מ-X-linked juvenile retinoschisis משרה אינטגרציה מחודשת של הרשתית ומשיבה לה את תיפקודה.
X-linked juvenile retinoschisis גורמת לדגנרציה של המקולה בבנים, והיא קשורה לתגובת electroretinogram (או ERG) שלילית, להתפתחות מבנים ציסטיים בתוך הרשתית ולאובדן של הפוטו-רצפטורים. המחלה נגרמת בשל מוטציות בגן המקודד ל-retinoschisin, המונעות את תיפקודו כחלבון אדהזיבי חוץ-תאי.
החוקרים יצרו עכברי knockout בעל חסר ב-RS1h. בגיל 15 ימים הם הזריקו cDNA אנושי של RS1 מחובר לוקטור ויראלי רקומביננטי אל החלל התת-רשתי של העיניים הימניות; העיניים השמאליות שימשו כביקורת.
כעבור 6 חודשים השתמשו החוקרים ב-scanning laser ophthalmoscopy וגילו כי יצירת הציסטות ברשתית הפנימית שנצפתה בעיני הביקורת לא התרחשה בעיניים המטופלות. יכולת הראיה שנבדקה באמצעות תגובות ה-ERG המתווכות על ידי ה-rods וה-cones נמצאו טובות יותר באופן מובהק סטטיסטית לאחר התרפיה הגנטית, במהלך 5 חודשים לפחות.
צביעת נוגדנים מונו-קלונאלים הראתה פיזור תקין של חלבון ה-RS1 ברשתית לאחר הטיפול. פגמים מבניים ברשתית, כמו פערים לא תקינים בתוך שכבת התאים הבי-פולאריים, ארגון לא תקין של התאים הבי-פולאריים, והימצאות שכבה מקולרית חיצונית דקה מדי, תוקנו למשך יותר משנה.
אחד החוקרים, ד”ר Hauswirth, מסביר בראיון לעיתונות כי יתכן שידרשו עוד 5 שנים לפני שיערכו ניסיונות בחולים בשל הצורך בביצוע מחקרי בטיחות, אך בהתבסס על ההצלחות עד כה, נראה שניתן יהיה להשתמש בשיטה במרפאות בסופו של דבר.
Mol Ther 2005.
<!–
–>
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!