Cutis laxa היא הפרעה נדירה ביותר המאופיינת בריפיון בולט של העור. מקרים בודדים של ההפרעה תועדו ברחבי העולם. המופע הקליני ואופן ההורשה הטרוגניים מאוד; עד כה דווח על צורת הורשה אוטזומלית דומיננטית, על צורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית, ועל צורת הורשה רצסיבית בתאחיזה ל-X. עד כה תוארו רק 3 מוטציות שונות בגן לאלסטין כגורמים גנטיים לצורה האוטוזומלית דומיננטית של המחלה.
אשה בת 45 ובנה בן ה-19 הגיעו לטיפול כשהם סובלים מעור לא-אלסטי, רפוי ומקומט בטרם עת ואובחנו קלינית ב-cutis laxa. במסגרת האנליזה לגילוי המוטציה בגן לאלסטין התגלתה מוטציה חדשה (2292delC) היוצרת הזזה במסגרת הקריאה באזור המקודד וגורמת לתרגום להמשיך לכיוון קצה ה-‘3 שאיננו מתורגם. שינוי זה גורר שינוי ברצף חומצות האמינו בקצה ה-C טרמינלי של חלבון האלסטין התקין.
זהו המאמר הרביעי המדווח על הורשה אוטוזומלית דומיננטית של cutis laxa שבו נמצא קשר בין מוטציה בגן לאלסטין לבין המחלה.
Arch Dermatol. 2004;140:1135-1139.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!