היפרפרתירואידיזם משפחתי (FHPT) כוללת 4 תסמונות מוכרות ומוגדרות, כולן עם פתולוגיות נוספות. תוארו עד כה כ 50 משפחות עם HPT בלבד וללא גן אחראי ידוע שנכנסו בינתיים לתת כותרת של FIHP. התסמונות המוכרות:
1. MEN1 בה HPT ראשונה להופיע עד גיל 50, בקרוב ל 100% , גידולים אנטרופנקראטים ב- 30% וגידולים היפופיזתים ב- 40%. מוטציה ב MENIN מזוהה ב 75%.
2. MEN2A בה קרצינומה מדולרית של בלוטת התריס ראשונה להופיע עד גיל 40, בקרוב ל 100% ואילו HPT/PHEO מופיעים לאחר הגידול הנ”ל ורק ב 50%-30%. מוטציה ב RET מזוהה בקרוב ל 100%. MEN2 אינה כלולה לכן באבחנה מבדלת של FIHPT גם ללא בדיקה גנטית.
3. Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH) . היפרקלצמיה מתחילה מלידה, חולפת רק לאחר כריתה מלאה של יותרות התריס (הוראת נגד לניתוח) והמוטציה ב CaSR בקרוב ל 100%.
4. HPT-Jaw Tumor Syndrome (HPT-JT). מלווה בקרצינומה/אדנומה של יותרת התריס וגידולי כיליה. נמצאה תאחיזה ל 1q25-q31 אך הגן טרם זוהה.
העבודה המתוארת בוצעה ב NIH Jan 81;1-26) (Medicine 2002 והיא הראשונה שערכה סקר קליני ביוכימי וגנטי מקיף במשפחות בהן האבחנה הטנטטיבית היתה FIHPT. נסקרו 36 משפחות במטרה לזהות בקירבן את התסמונות המוכרות לעיל. MEN1 לא נמצא. HPT-JT נמצא ב 3 משפחות וב 36% מבניהן נמצא סרטן יותרת התריס. מוטציות מנטרלות CaSR נמצאו ב 5 משפחות אך בחלק מבניהן נמצאו חריגות כגון היפרקלציוריה או אבני כיליה מה שמדגיש חשיבות הסריקה הגנטית שתחסוך ניתוח בלתי יעיל גם במקרים הלא טיפוסיים של FHH . ביתר 28 המשפחות לא נמצאו מאפיינים להגדרה של תת תסמונות. בעתיד צפוי זיהוי הגן של HPT-JT ואולי גם מוטציות חדשות. לפי הערכה המבוססת על עבודה זו ומתחשבת בטעויות הנובעות מבחירת המקרים המופנים ל NIH , שעור התסמונות בקרב כלל HPT : MEN1 2%, FHH 2%, FIH 1%, HPT-JT 0.1%. הגישה האבחנתית המומלצת במקרים המופיעים כ FIH : 1. בדיקה קפדנית אנמנסטית של החולים בכוון של MEN1 HPT חוזר לאחר ניתוח, כיבים, גידול היפופיזתי. HPT-JT קרצינומה של יותרת התריס, גידול לסת, גידול/ציסטה כיליתית. FHH– כשלון ניתוח יותרת התריס, היפרקלצמיה מתחת לגיל 10. 2. אם הברור עד כה שלילי, בדיקת calcium/creatinine clearance ratio ודימות הלסתות והכליות בחולים. בדיקת סידן הדם בכל הקרובים מדרגה ראשונה. חיפוש מוטציה של CaSR (טרם מסחרית), של MEN1 ובעתיד של HPT-JT . בדיקת המוטציה של MEN1 ויותר מכך בדיקות תקופתיות חוזרות לנוכחות סמויה וללא קליניקה של גסטרינומה או פרולקטינומה הן בלתי יעילות ושמורות למקרים מיוחדים. במידה ואבחנה לא הושגה ונגועים לפחות 7 בני משפחה, מומלצות בדיקות תאחיזה לאתרים ידועים המפורטים במאמר.
- אבחנות: כלכלת בריאות
- קטגוריות: מאמרים
מאמרים
סל התרופות כמו אקמול לחולה סרטן/ מאמר אורח מאת ד”ר אודי פרישמן
מדי שנה רועשת וגועשת התקשורת סביב סל התרופות, מה ייכנס
הטכנולוגיה שנועדה לשיפור הבריאות עלולה להגדיל את הפערים בבריאות/ מאמר אורח מאת שמוליק בן יעקב יו”ר האגודה לזכויות החולה
לקדמה הטכנולוגית השלכות מרחיקות לכת על הבריאות שלנו. אך כידוע,
האם אימוץ מהיר של תרופות ביוסימילאריות עשוי להשיג חיסכון של כ-600 מיל’ ¤ בשנה בעלות הטיפול התרופתי בישראל ? /מאמר אורח מאת ד”ר רוני גל
(*) המחבר הוא אנליסט פארמה בכיר בברנשטיין השקעות, ניו יורק
מערכת הבריאות איבדה את דרכה, אך בשווייץ האשפוז נעשה יותר נוח/ מאמריהם של פרופ’ בן דויד וד”ר זאב פלדמן ב”הארץ”
במאמר מתייחס ד”ר זאב פלדמן , מנהל היחידה לנוירוכירורגיית ילדים
רפואת העתיד: מותאמת אישית בסביבה הביתית/מאמרה של ד”ר מיכל הרן ב”הארץ”
במאמר שמפרסמת היום ב”הארץ” ד”ר מיכל הרן, רופאה בכירה במכון
החיים שלך, תמורת מיליון שקל: התרופות לסרטן שיכלו להציל את אבא שלי/כתבתה של רוני לינדר גנץ בדהמרקר
בכתבה מרתקת מתארת כתבת הבריאות של דהמרקר את ההתמודדות המשפחתית
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!