מוות לבבי פתאומי עדיין מהווה בעיה משמעותית, שכן מדובר בגורם האחראי ל-20% מכלל מקרי התמותה במדינות מפותחות, עם השפעה רבה על הקהילה; מלווה בהשפעות פסיכו-סוציאליות הרסניות על בני המשפחה של הקורבנות, אשר עדיין מצויים בשיאם; ומהווה אתגר מדעי עליו טרם התגברה הרפואה.
מומחים שבחנו את הנושא והתייחסו לחשיבות הפרופיל הגנטי קבעו כי בדיקות סקר גנטיות עשויות לתרום רבות לזיהוי מטופלים בסיכון למוות לבבי פתאומי וכי טכנולוגיות חדשות, כולל ריצוף הדור-הבא וניתוחים חכמים של צברי וריאנטים נפוצים, מספקות תוצאות מבטיחות.
במאמר שפורסם בכתב העת European Heart Journal ביקשו חוקרים להשלים סקירה מקיפה של הפרופיל הגנטי של קורבנות מוות לבבי פתאומי (Sudden Cardiac Death) ולזהות אתרים אפשריים הקשורים עם מקרים אלו, כמו גם גורמי סיכון הקשורים בקשר סיבתי עם מוות לבבי פתאומי.
החוקרים השלימו מחקר GWAS (Genome Wide Association Study) גדול, אשר התמקד במקרים של מוות לבבי פתאומי (3,939 מקרים, 25,989 ביקורות) במטרה לבחון שינויים נפוצים ברחבי הגנום ובגנים אפשריים הקשורים בהפרעות קצב. הם גם התבססו על שיטות הקצאה מנדליאנית ומדדי סיכון גנטי (Genetic Risk Score Association) להערכת הקשר הסיבתי בין 18 גורמי סיכון ובין מוות לבבי פתאומי.
לא זוהו וריאנטים בכלל הגנום אשר נקשרו באופן מובהק עם מוות לבבי פתאומי, ולא זוהה קשר בין וריאנטים נפוצים בגנים העשויים להוביל להפרעות קצב ובין מוות לבבי פתאומי.
החוקרים הצליחו לבסס קורלציה גנטית בין מוות לבבי פתאומי ובין מחלת עורקים כלילית וגורמי סיכון מוכרים למחלת עורקים כלילית (יתר לחץ דם, בדיסליפידמיה וסוכרת); כמו גם בין מוות לבבי פתאומי ובין גובה ומדד מסת גוף וכן עם תכונות אי-יציבות חשמלית (מקטע QT ופרפור פרוזדורים), רמז לחשיבות מאפיינים אלו בסיכון למוות לבבי פתאומי.
הממצאים מספקים גישה מקיפה למבנה הגנטי של מוות לבבי פתאומי ועשויה לשפוך אור על גורמים התורמים למצב מורכב ומסכן חיים זה, לו מספר גורמים תורמים באוכלוסיה הכללית. תוצאות הניתוח הגנטי, הן הממצאים החיוביים והן הממצאים השליליים, עשויים להשפיע על ההערכה של המבנה הגנטי של חולים עם סיפור משפחתי של מוות לבבי פתאומי ולמאמצים למניעת מוות לבבי פתאומי באוכלוסיות בסיכון-גבוה ובאוכלוסיה הכללית.
Eur Heart J. 2018 Nov 21;39(44):3961-3969
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!