צוות מחקר בראשות פרופ’ אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה והמעבדה ע”ש מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון, פענח מחלה גנטית הגורמת למקרים של פיגור שכלי קשה ולאפילפסיה, שנמצאה בקרב יהודים ממוצא מרוקני.

המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטורט של מיאורה פיינשטיין במעבדתו של פרופ‘ בירק, והשתתפו בו ד”ר חגית פלוסר, פרופ’ ברוריה בן זאב, פרופ’ טלי שגיא, ד”ר דורית לב, ד”ר אורלי אגמי וכן סטודנטים נוספים ממעבדת המחקר.
המחקר, שפורסם השבוע בכתב העת המדעי Journal of Medical Genetics, מומן על ידי הקרן הלאומית למדע (ISF), קרן מורשה וחברת טבע.

מדובר במחלה שבה נולדים ילדים בריאים לכאורה, אך בשנת החיים הראשונה שלהם מתחילה נסיגה התפתחותית ועד גיל שנתיים באים לידי ביטוי פיגור קשה ובהמשך נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה.

המחלה, שהחוקרים קראו לה PCCA2 (Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2), נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53. בגן זה נמצאו שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו – אחד מכל 37 יוצאי יהדות מרוקו הוא נשא של  מוטציה בגן זה.
החוקרים הראו שהמוטציות בגן גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים. הורשת המחלה היא רצסיבית, כלומר רק אם שני בני הזוג נשאים למוטציה בגן יש סיכון של 25% למחלה בכל אחד מצאצאיהם.
לאור השכיחות הגבוהה של הנשאים למחלה חדשה זו, ככל הנראה תשולב בעתיד בדיקת סקר למחלה זו, במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליוצאי יהדות מרוקו לפני הריון.

יש לציין שבשנת 2010 פרסמה קבוצת המחקר של פרופ’ בירק גן למחלה דומה – PCCA, השכיחה בילדים יהודים מקרב יוצאי מרוקו ומקרב יוצאי עירק (1:40 באוכלוסיה זו הוא נשא של המחלה).
המנגנון של מחלת PCCA שונה לחלוטין מזה של מחלת PCCA2. במחלת PCCA מדובר במוטציות בגן SEPSECS שגורמות לליקוי ביכולת השימוש של הגוף בסלניום – מרכיב בתזונה הנקלט בגוף בכמויות מזעריות אך קריטיות. בשל שכיחות המחלה בקרב  יהודים יוצאי מרוקו ועירק, משנת 2011 הכניס משרד הבריאות בדיקות סקר לנשאות למחלת PCCA כבדיקות חינם לאוכלוסיה זו.

מחלת PCCA ומחלת PCCA2 שהן שתי המחלות הגנטיות הקשות השכיחות ביותר בקרב יוצאי מרוקו, לא תוארו כלל בעבר בעולם ופיענוח הבסיס הגנטי והמנגנון הביוכימי שלהן מאפשר את מניעתן.

הצוות של פרופ’ בירק פענח עד כה יותר מעשרים מחלות גנטיות מהשכיחות ביותר בעולם הערביבדואי ובקרב יהודים לא אשכנזים. מעבר לעניין המדעי הרב, תוצאות המחקרים מיושמות מיידית בבדיקות סקר גנטיות למניעה מסיבית של מחלות קשות אלו בארץ ובעולם.

ממצאי המחקר המלאים פורסמו בכתב העת המדעי Journal of Medical Genetics