חוזר חדש של מינהל רפואה מרחיב את מיגוון הבדיקות הגנטיות הכלולות בסל הבריאות בהתאם להגדרות וקריטריונים חדשים להכללת בדיקות גנטיות בסל.
העקרונות הבולטים לצורך הכללה בסל כוללים דיוק הבדיקות, תורשתיות המחלות, והיכולת למתן ייעוץ/טיפול מתאים.
החוזר כולל נספח המפרט עשרות רבות של בדיקות הנכללות כעת בסל. בין הבדיקות החדשות שנכללות כעת בסל בדיקות BRC1, 2 (למוטציות סרטן שד) , בדיקת CMA (אוטיזם, פיגור שכלי) , בדיקת תסמונת לינץ (סרטן המעי הגס) ועוד.
בכתבה ב-YNET מצוטט פרופ’ אור-אורטרגר שמסביר שלמרות העדכון עדיין מרבית הבדיקות למחלות התורשתיות הנדירות לא נכללות בסל, וזאת משום שאינן עונות לקריטריון של איבחן בסבירות של למעלה מ85%- באמצעות בדיקת גן אחד.
חוזר נוסף בנושא של מינהל רפואה הועלה השבוע לאתר משה”ב והוא מתמקד בהנחיות למתן ייעוץ גנטי לקראת לידה.
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!