כותרת המשנה למאמר זה היא ” ניתן לטיפול, אך לעיתים קרובות האבחנה מוחמצת”.

נכון שרוב המקרים הלוקים ב”רגלים חסרות מנוחה” הם מבוגרים, אך בשלושים אחוזים,  המחלה מתחילה כבר בהיותם בני עשר שנים או  ולפעמים אף קודם לכן. לכן חשוב שנהיה ערים לאבחנה זו. 

תסמונת זו תוקפת 10 ועד 15% מהאוכלוסייה המבוגרת ושכיחה בנשים. מחקר אחד העלה חשד כי קיים קשר בין כאבי גדילה בילדות עליהם אנחנו מדברים בכתבה אחרת במגזין זה, לבין תסמונת זו התלונה האופיינית לתסמונת זו היא תחושת “נימול” או  praesthesias  בשתי הרגליים. תחושת הנימול מופיעה לקראת ערב כאשר החולה במנוחה בכסא או לאחר ששכב לישון. כאשר החולה מתחיל ללכת באה עליו הקלה.

קבוצת המחקר הבין לאומית לתסמונת זו הגדירה את התסמונת לפי ארבע אמות מידה:-

דחף להזיז את הרגליים בעת התקף נימול.

אי שקט מוטורי.

תחושות גוברות של אי שקט בעת המנוחה והקלה בעת הפעילות.

התעצמות הכאבים לקראת ערב.

יש להוסיף על  כך, לעיתים קרובות מתלווה לתסמונת זו, נטייה לתנועות בלתי רצוניות של הרגליים בלילה. ולפעמים גם ביום.

בחקירת תולדות המשפחה יתברר כי ב 40% של החולים המצב הוא תורשתי, התורשה אוטוסומלית דומיננתית. כאשר המחלה היא תורשתית, התלונות תופענה בשלב  מוקדם יותר בחיים והמחלה תתפתח בקצב איטי יותר.

לפעמים בבדיקות דם יתגלה חסר דם. במקרים אלה קיימת קורלציה הפוכה בין רמת הפריטין  בדם לבין עוצמת התלונה. רמת הפריטין בנוזל השדרה גם היא נמוכה.  

בבדיקת ה  MRI של המוח  יימצא ריכוז ברזל נמוך באזורים מסוימים של  המוח, בעיקר  ב  substantia nigra    וכן באזור  ה  putamen.  גם כאן קיים קשר הפוך בין רמת הברזל במוח לבין חומרת התלונות. 

במקרים  קלים, בהם תלונות החולה מעטות, הסבר שהמצב אינו רציני ירגיע את החולה. כאשר  החולה לוקה בחוסר דם, הטיפול הוא במתן ברזל. הניסיון מראה כי קפאין מחמיר את אי השקט, ואם כן ברור שהחולה יעדיף להימנע מקפה ומתה.

כאשר מדובר בחולים מבוגרים כל התרופות מקבוצת האגוניסטים של dopamine   מועילות, אך מאחר והניסיון התרפויטי בילדים מוגבל, כדאי להתייעץ עם רופא עצבים לפני ההחלטה לטפל בילד.

Medcalf P, Bhatia KP.

BMJ 2006;333:457-8

המאמר הופיע בעיתון British Medical Journal   מיום 2 לספטמבר 2006