חולה סוכרת בן 61 שנים, פנה בתלונות של קוצר נשימה מתגבר בשעת מאמץ, בצקת של הרגליים וחולשה כללית, שהתפתחו בשנה האחרונה. ערכי ההמוגלובין A1c של החולה עלו בהדרגה, ושיקפו התדרדרות באיזון הסוכרת.

בדיקה גופנית וצילום חזה הצביעו על אי ספיקה לבבית. בא.ק.ג נצפו חסם טרי-פסיקולרי (trifascicular block) ושינויים לא ספציפיים של מקטע ST. בדיקת אקו הדגימה היפרטרופיה של חדר שמאל, עם מקטע הזרקה של 15%. מיפוי Mibi לא הדגים איסכמיה, וצנתור לא הדגים היצרויות בעורקים הכליליים.

הוחל טיפול בחסם ACE, בנוגד טסיות ובחסם בטא. מכיוון שנצטיירה תמונה של קרדיומיופתיה ללא מחלה כלילית, הרופאים סקרו את ההיסטוריה האישית והמשפחתית של החולה, במטרה למצוא הסבר למחלה.

החולה אובחן כסובל מסוכרת מסוג 2 בגיל 25, אולם מעולם לא פיתח סימנים של פגיעה עצבית, כליתית, או עינית. לחץ הדם שלו נותר תקין, וכך גם המשקל ופרופיל השומנים.

בגיל 35 החולה פיתח אבדן שמיעה סנסורי דו צדדי. גם אימו ואחיו של החולה סבלו משילוב של סוכרת וליקוי שמיעה שהחלו בגיל ההתבגרות. אימו של החולה נפטרה במפתיע בגיל 63.

דפוס זה של העברה אימהית הביא לבדיקת האפשרות של סוכרת מיטוכונדריאלית. בידוד DNA מתאים לבנים גילה מוטצייה מיטוכונדריאלית נקודתית, המתאימה למחלת סוכרת וחרשות בהורשה אימהית- Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD).

במעקב שנערך כשנה לאחר תחילת הבירור, החולה היה עם סוכרת מאוזנת וללא סימנים גלויים של אי ספיקת לב. אולם שמיעתו אבדה לחלוטין, וחלה התדרדרות באיכות ראייתו.

מעריכים שכ- 1.3% מחולי הסוכרת סובלים ממחלת ה- MIDD. דפוס ההורשה האימהי תואם את המוטציה המיטוכונדריאלית. מרבית החולים מפתחים סוכרת וחרשות סנסורי-נוירלית בגיל צעיר, מעטים מפתחים רטינופתיה סוכרתית. יתכנו גם בעיות נוירו-מוסקולריות, מיופתיות, קרדיומיופתיה היפרטרופית, ומחלה כליתית.

ישנה חשיבות בביצוע האבחנה של MIDD מכיוון שסטטינים, הניתנים לחולי סוכרת רבים, יכולים להביא לפגיעה בתפקוד המיטוכונדריאלי דרך הפחתת הריכוז של coenzime Q10, ולהחמיר פגיעה בשרירים ובלב. טיפול במטפורמין יכול להיות מסוכן כיוון שחולי MIDD נמצאים בסיכון גבוה לפתח חמצת לקטית, שהינה תופעת לוואי של הטיפול.

למאמר

A man with diabetes and heart failure, Robin Nijveldt, Erik H Serné, Jan

M Sepers, J Antonie Maassen, Jan Hein Cornel, Alf E R Arnold.

Lancet 2004; 364: 636,