מספר מקרי מחלת האוטיזם נמצא בעלייה. האמנם? לא ברור עדיין האם עלייה זו אמיתית, או אם היא משקפת הבנה טובה יותר של סימני המחלה.

כפי שנראה בהמשך יש יסוד לטענה כי מספר החולים מתרבה האטיולוגיה של המחלה אינה ידועה וכפי שקורה לא פעם, מספר התיאוריות לגבי גורמי המחלה נמצא ביחס הפוך לידיעות.

קיימת השערה כי נמצא קשר למחלות אוטואי- מוניות.

היסוד להשערה זו התצפית שלחולי אוטיזם מספר רב יחסית של קרובי משפחה הלוקים במחלה אוטואימונית. תצפית זו מקבלת חיזוק במחקרים אשר הראו כי גנים הקשורים למחלות אוטואימוניות כגון דלקת מפרקים שגרונית rheumatoid arthritis- וזאבת אדמנתית מערכתית systemic lupus erythematosus- שכיחים גם בחולי אוטיזם.

שני מחקרים מצאו כי שכיחות הגן C4B null allele משלים מוגברת בחולי מחלות אוטואימוניות ובחולי אוטיזם.

סטיה אימונולוגית שנמצאה בחולי אוטיזם, יצירה מוגברת של ציטוקינים דלקתיים. ההנחה לגבי הקשר בין מחלות אוטואימוניות לבין אוטיזם הוצעה כבר בשנת 1971 כאשר תוארה משפחה בה מספר חולים סבלו מאחת משתי המחלות. תצפית זאת הובילה למחקרים שאיששו את התופעה.

כיום אנחנו מבדילים בין חולי אוטיזם, הסובלים מההפרעות האופיניות למחלה זו, לבין PDD או pervasive developmental disorder העונים רק לחלק מאמות המידה למחלה זו.

מטרת המחקר שנציג כאן, מתיייחס לקשר שבין חולי PDD לבין מחלות אוטואימוניות S16 שיטת המחקר בצעד ראשון בחרו החוקרים בשלוש קבוצות משפחות: משפחות בהן ילד הסובל מ PDD, משפחות להם ילד הסובל ממחלה אוטואימונית ומשפחות להם ילד בריא תואם בגיל ובמין – כקבוצת בקרה.

אותרו כמאה ילדים בכל קבוצה. בשלב שני נתבקשה כל משפחה למלא שאלון ובו שאלות המתייחסות למחלות אוטו- אימוניות הנמצאות בין הקרובים מדרגה ראשונה ומדרגה שניה.

התוצאות מראות מצב הנקרא PDD שכיח בבנים. בקבוצת ה PDD נמצאו 83 בנים ורק 18 בנות ומנגד לגבי מחלות אוטואימוניות מספר הבנות כפול ממספר הבנים.

התוצאות מאששות את שידוע זה מכבר מחלות אוטואימוניות שכיחות בנקבות ומחלת האוטיזם והמצבים הקרובים למחלה זו שכיחים בזכרים.

לכאורה מספרים אלה מדברים נגד קשר בין PDD לבין מחלות אוטואימוניות. ואף על פי כן התקבלו ממצאים סטטיסטיים המאששים את הקשר בין PDD לבין מחלות אוטואימוניות.

במשפחות להן ילד לוקה ב PDD נמצאו באופן מובהק יותר חולים במחלות אוטואימוניות בין קרובי המשפחה. גם במשפחות לילד הסובל ממחלה אוטואימונית נמצאו באופן משמעותי יותר קרובי משפחה להם מחלה אוטואימונית בהשוואה למשפחות הבקרה.

חייבים להדגיש, עובדה הקשר בין PPD למחלות אוטואימוניות במשפחה חזק יותר מאשר הקשר בין מחלה אוטואימונית בילד אחד במשפחה ה propositus- למחלה דומה ביתר בני המשפחה.

המחלות האוטואימוניות היו בעיקר פעילות ירודה של בלוטת התריס על רקע אוטואימוני, כולל Hashimotos thyroiditis, וכן דלקת מפרקים חריפה acute rheumatic fever. בדיון החוקרים בדעה שהעלייה במקרי האוטיזם אכן אמיתית כפי שאנחנו עדים לתופעה דומה במחלה אוטואימונית אחרת, והיא סוכרת נעורים. 

העורך מעיר : השם PDD כולל שלוש קבוצות של חולים:

1 ילדים להם תמונה קלינית שלמה של אוטיזם

 2 ילדים הסובלים מתסמונת Asperger. בכותרת זו כלולים ילדים עם הפרעות ביצירת קשר עם הזולת ועם תנועות סטראוטיפיות ועם זה ילדים אלה שונים. מנת משכל תקינה וכושר השפה שלהם נשמר, ובזה הם שונים מילדים אוטיסטיים.

 3 NOS-PDD דהיינו PDD not otherwise specified, מתייחס לילדים להם תמונה קלינית שאינה כוללת את כל הסימנים האופייניים לאוטיזם.

במחקר שהבאנו נמצאו 62 ילדים עם תמונה שלמה של כל מאפייני האוטיזם, ו 18 ילדים עם תסמונת אספרגר.

לגבי המונחים יש להעיר כי שם חילופי ל PDD הוא autistic spectrum disorder כלומר הפרעה השייכת לטווח המחלות האוטיסטיות. לי נראה, כי שם זה אומר לנו יותר מאשר PDD.

 מספר המחקרים המצביעים על קשר בין מחלות אוטואימוניות לבין אוטיזם מרשים.

אך נראה כי זאת רק זווית אחת של התמונה.

לחולי אוטיזם מספר הפרעות נוירולוגיות לדוגמא, אפילפסיה, הפרעות במבנה המוח וכן מספר רב של חולים שהם שמאליים. הבט אחר הוא שינויים במערכת העיכול. מספר עבודות הראו כי קיימים שינויים פתולוגיים ברירת המעי הדק.

אנחנו מחכים לגישה שתיקח בחשבון את כל ביטויי המחלה שתוארו ואולי גם תכוון אותנו לטיפול הגיוני.

המאמר הופיע במהדורה האלקטרונית של הירחון Pediatrics מחודש נובמבר 2003